Неонатальный скрининг новорожденных

Объем оказания медицинскойпомощи иностранным гражданам и лицам без гражданства

1. Медицинская помощь в экстренной форме при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента, оказывается Учреждением иностранным гражданам и лицам без гражданства бесплатно.

2. Иностранные граждане и лица без гражданства, являющиеся застрахованными лицами в системе ОМС, имеют право на бесплатное оказание медицинской помощи в Учреждении рамках обязательного медицинского страхования.

3. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь оказывается иностранным гражданам при заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, требующих срочного медицинского вмешательства бесплатно (организацией государственной и муниципальной систем здравоохранения).

4. Медицинская помощь в неотложной форме (за исключением скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи) и плановой форме оказывается Учреждением иностранным гражданам и лицам без гражданства в соответствии с договорами о предоставлении платных медицинских услуг либо договорами добровольного медицинского страхования и (или) заключенными в пользу застрахованных в системе ОМС иностранных граждан и лиц без гражданства договорами в сфере обязательного медицинского страхования.

5. Медицинская помощь в плановой форме оказывается Учреждением при условии представления иностранным гражданином (лицом без гражданства) письменных гарантий исполнения обязательства по оплате фактической стоимости медицинских услуг или предоплаты медицинских услуг исходя из предполагаемого объема предоставления этих услуг (за исключением случаев оказания медицинской помощи иностранным гражданам и лицам без гражданства застрахованным в системе ОМС), а также необходимой медицинской документации (выписка из истории болезни, данные клинических, рентгенологических, лабораторных и других исследований) при ее наличии.

Кто может проводить скрининг?

Скрининг может выполнить врач или медицинская сестра в отделении новорождённых .

Кроме того, помимо данных пульсоксиметрии необходимо оценить общее состояние ребёнка, цвет кожных покровов, частоту дыхания и сердцебиения, провести аускультацию сердца, оценить пульс. При асимметрии пульса показано измерение артериального давления на руках и ногах ребёнка .

Если скрининг не был проведён в роддоме, то при первом посещении педиатра разумно это сделать. Если критический порок не проявился в первые сутки жизни ребёнка — но по факту имеется — высоко вероятно, что это случится в течение первых двух недель жизни малыша .

Как провести скрининг?

Основным методом выявления критического ВПС является пульсоксиметрия .

Во время пульсоксиметрии оценивается степень насыщения крови кислородом в разных локусах — на правой руке ребёнка (SpO2 предуктальная) и его правой или левой ноге (SpO2 постдуктальная) . Измерение может быть проведено одновременно при помощи двух датчиков или поочерёдно при помощи одного датчика .  

Во время пульсоксиметрии ребёнок должен находиться в спокойном состоянии. Руки и ноги малыша должны быть тёплыми. После наложения датчика следует проверить плотность его прилегания и дождаться появления стабильной непрерывной пульсовой кривой без артефактов на мониторе .

Пульсоксиметрия может дать ложный результат, если рядом имеется яркий источник света, неплотно прилегает датчик или конечности ребёнка холодные .

Основные условия

Проводят скрининг новорожденных на определенную группу заболеваний, таких как:

  • фенилкетонурия;
  • врожденный гипотиреоз;
  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия.

Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:

  • обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
  • правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
  • соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
  • обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

  • Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
  • Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Результаты перинатального скрининга

Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:

  • Супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями.
  • При близкородственном браке.
  • При поздней беременности ( мать старше 35, а отец — 40 лет);
  • Если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
  • При наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца или почек, сахарного диабета);
  • При тяжелой беременности;
  • При подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ.

Оценка результатов 

Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат — еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности — УЗИ.

Взаимодействиес органом миграционного учета

1. Учреждением в течение одного рабочего дня следующего за днем прибытия постоянно/временно проживающего или временно пребывающего иностранного гражданина (лица без гражданства) для оказания медицинской помощи в стационарных условиях уведомляется территориальный орган миграционного учета о прибытии такого гражданина в место пребывания.

При поступлении иностранного гражданина (лица без гражданства) в Учреждение в нерабочий день (в том числе в один из дней в течение нескольких нерабочих дней) Учреждение уведомляет об этом территориальный орган миграционного учета в течение одних суток, следующих непосредственно за нерабочим днем (за несколько нерабочими днями).

2. Уведомление территориального органа миграционного учета о прибытии иностранного гражданина (лица без гражданства) в Учреждение для оказания медицинской помощи в стационарных условиях осуществляется путем направления (передачи) уведомления о прибытии для его постановки на учет по месту пребывания в орган миграционного учета.

3. иностранный гражданин (лицо без гражданства) для заполнения Учреждением бланка уведомления о прибытии предъявляет сотруднику документ удостоверяющий личность иностранного гражданина, миграционную карту (для временного пребывающего в РФ иностранного гражданина) и (или) вид на жительство либо разрешение на временное проживания (для постоянно либо временно проживающего в РФ иностранного гражданина).

К уведомлению о прибытии представляемому (направляемому) в территориальный орган миграционного учета Учреждением прилагается копия документа удостоверяющего личность иностранного гражданина, а в отношении временно пребывающего в РФ иностранного гражданина и копию миграционной карты.

4. Уведомление о прибытии оформляется юрисконсультом в порядке уставленном Правилами осуществления миграционного учета иностранных граждан и лиц без гражданства в РФ утв. Постановлением Правительства РФ от 15.01.2007 №9.

Бланк уведомления о прибытии заполняется разборчиво от руки или с использованием технических средств на русском языке. При заполнении бланка не допускаются исправления, использование аббревиатур и сокращение слов.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

  • Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
  • 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
  • Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

  • Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
  • Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
  • Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
  • Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Положение об акушерском отделении патологии беременности

I. Общие положения.1. Акушерское отделение патологии беременности (АОПБ) находится в составе ГБУЗ «Волгоградский областной клинический перинатальный центр № 1 им.Л.И.Ушаковой», г.Волжский и является его структурным подразделением, рассчитано на 50 коек.2. В отделении осуществляется госпитализация беременных средней и высокой степени риска из районов области и г. Волжского для обследования, лечения и подготовки к родоразрешению, оказания неотложной помощи хирургического характера при акушерской патологии.

II Цель и задачи отделения.1. Основной задачей отделения является снижение материнской и перинатальной смертности новорожденных за счет адекватного своевременного лечения и родоразрешения беременных с применением своевременных технологий диагностики и лечения.2. Оказание практической учебно-методической помощи врачам акушерам-гинекологам районов Волгоградской области.3. Анализ дефектов наблюдения и госпитализации беременных из районов области.4. Постоянная взаимосвязь с врачами районов области по вопросам госпитализации и консультативной помощи.

III. Структура отделения1. АОПБ возглавляет заведующий отделением, назначенный главврачом учреждения, подчиняется главврачу и зам. главврача по медицинской части, руководствуется в своей работе положением о работе зав. отделением, отвечает за организацию работы отделения по лечебным, тактическим и текущим вопросам.2. Врачи акушеры-гинекологи, средний и младший медперсонал отделения руководствуются в своей работе должностными инструкциями.3. Структура отделения: два круглосуточных поста, 15 палат для беременных; смотровой кабинет, процедурный кабинет, кабинет заведующего отделением, ординаторская, кабинет старшей акушерки, сестринская, буфет, подсобные помещения: сан.комната для хранения уборочного инвентаря, сбора использованного белья; три туалета, клизменная, душ, биде, туалет и душ для сотрудников.

IV. Функции отделения1. Обследование и диагностика заболеваний беременных, осложнений беременности и состояний плода: клиническое, биохимическое, серологическое, бактериологическое обследование, УЗИ, компьютерное исследование гемодинамики беременных, мониторинг плода в динамике, консультация других специалистов.2. Оказывает консультативно-диагностическую, лечебную помощь преимущественно наиболее тяжёлому контингенту женщин.3. Осуществляет взаимодействия между учреждениями охраны материнства и детства 33 районах Волгоградской области, а при необходимости и другими организациями здравоохранения; оперативное снижение за состояниями беременных женщин, нуждающихся в интенсивной помощи, обеспечивает своевременное оказания им специализированной мед помощи при выявлений осложнений.4. Проводит клиники-экспертную оценку качества оказания мед помощи беременным женщинам с различной патологии.5. Организует и обеспечивает в отделении режим и качества лечебно- диагностического процесса на основе стандартизированной медпомощи.6. Использует и внедряет в деятельность отделения современной мед.технологий профилактике, диагностики и течения направленны на снижение материнской, перинатальных потерь.7. Обеспечивает систему реабилитационных мероприятий и восстановительной терапии, медико-психологическую и социально-правовую беременным женщинам.8. Проводит организационную методическую работу в отделении по повышению профессиональной подготовки врачей и среднего мед персонала по вопросам перинатальной помощи, организует и проводит конференции, совещания по актуальным вопросам охраны здоровья матери и ребенка.9. Принимает участие в статистическом мониторинге и анализе материнской, перинатальной, младенческой смертности, разрабатывает предложения по совершенствовании и развитию службы охраны материнства и детства.

Цель скрининга на ВПС

Основной целью скрининга на критические ВПС является:

выявление врождённого порока сердца у новорождённого ребёнка, который может представлять опасность для его жизни в течение первых дней-недель,

последующее оказание своевременной и/или — что бывает чаще — незамедлительной помощи.

30% детей с критическим пороком сердца в первые дни жизни не имеют никаких проявлений и выглядят здоровыми . Скрининг помогает выявить этих детей — обнаружить патологию до её проявления .

По данным исследований, скрининг на критические ВПС позволил добиться значительного снижения смертности от пороков сердца у новорождённых: на 33% снизилась смертность от критических ВПС (120 спасённых жизней в год) и на 22% снизилась смертность от других ВПС (117 спасённых жизней в год) .

Аудиологический скрининг ребенка

Своевременность постановки диагноза поможет определить уровень снижения слуха, а также определиться, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование обязательно провести не позднее 3 месяца жизни ребенка.

Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:

  • данные анамнеза матери;
  • сведения о течении беременности;
  • показатели ребенка при рождении;
  • диагноз;
  • получаемая ребенком терапия.

Они изучаются на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.

Изменения и самочувствие будущей мамы на 33 неделе

Организм женщины активно готовится к предстоящим родам. Тело продолжает изменяться, живот растет, а матка время от времени сокращается, «репетируя» схватки. Размер матки увеличивается – она достигает около 30 см в высоту. В молочных железах появляется молозиво.

Параметры беременной женщиныПоказатели на данном сроке
Прибавка в весе (от начала беременности)~ 9-11 кг
Прибавка в весе (за неделю)~ 300-500 г
Увеличение талии во 2 триместрена 8-10 см
Окружность живота~ 83-90 см
Увеличение высоты дна маткивозвышение над пупком – на 14 см;

высота стояния дна от лобка – на 33-34 см.

Что происходит с мамой на 8 месяце беременности

  • Прибавка в весе у будущей мамы на 33 неделе составит 350-500 г. Сейчас женщина весит примерно на 9-11 кг больше с момента постановки на учет в консультацию по беременности. При вынашивании двойни масса тела может быть немного больше.
  • Объем крови в организме женщины сейчас больше на целый литр, чем до начала беременности. По этой причине будущей маме нужно питаться регулярно, разнообразно и качественно. Меню должно быть направлено, в первую очередь, на профилактику возникновения анемии и иных состояний, вызванных дефицитом витаминов и микроэлементов.
  • У будущей мамы живот выглядит объемным, беременность заметна всем окружающим. Под тяжестью веса малыша он может уже с конца данной недели слегка смещаться вниз. При этом снижается давление на диафрагму со стороны матки и беременной наконец-то становится легче дышать.
  • Периодически напрягается («каменеет») живот у беременной женщины. Так на поздних сроках вынашивания ребенка проявляют себя тренировочные схватки, которые не набирают силу и исчезают спустя пару минут.
  • Выделения на сроке 8 месяцев должны быть умеренными (даже скудными). Норма – светлый оттенок, отсутствие запаха, консистенция однородная без каких-либо примесей.
  • Из увеличившихся молочных желез выделяется большое количество молозива. Это является хорошим показателем подготовки организма женщины к предстоящему процессу кормления ребенка сразу после родов.
  • Иногда на сроке в 33 недели беременности воспаляются и кровоточат десны. В этом случае неизбежно посещение стоматолога. Многие манипуляции в ротовой полости на этом сроке могут быть опасны. Например, лучше воздержаться от удаления и лечения под анестезией. Но, тем не менее, устранить кровоточивость десен нужно, ведь их состояние напрямую влияет на прочность (читай – долговечность) зубов.

Что чувствует женщина в положении на 33 неделе

Для будущего малыша 8 месяц беременности – относительно спокойное время, чего не скажешь о маме:

  1. с увеличением веса плода растет вес матки и околоплодных вод;
  2. объем циркулирующей материнской крови возрастает более чем в 1,5 раза для адекватного кровоснабжения ребенка.

Эти два пункта часто приводят к появлению отеков, повышению артериального давления. Отеки могут возникать как сами по себе, так и быть одним из грозных осложнений беременности (симптомом преэклампсии – тяжелой степени гестоза).

Шевеления и толчкиНа этом сроке поведение малыша отличается особой активностью. В периоды бодрствования за час можно насчитать не менее 10 толчков. Иногда кроха может икать в утробе – это можно заметить по ритмичным вздрагиваниям живота.

Если ребенок за сутки «проявил» себя движениями менее 3 раз, необходимо как можно скорее обратиться в женскую консультацию для осмотра и определения состояния здоровья малыша.

Болезненные ощущения в грудиБоль и покалывание в молочных железах обусловлены всплеском гормонов. Неприятные симптомы пройдут, как только наладится гормональный фон. Для поддержки груди в этом период подберите подходящий по размеру х/б бюстгальтер без косточек.
Напряжение в пояснице и крестцеЭти ощущения не редкость на 8 месяце из-за увеличившейся нагрузки на позвоночник. Дискомфорт особенно усиливается при ходьбе. Проблему решит качественный бандаж. Также старайтесь держать спин прямо, замените простой матрас на ортопедический, и в течение дня стоите по 3-5 минут на четвереньках.
Психологическое состояниеВ третьем триместре наиболее остро проявляют себя страхи перед будущими родами. Женщине необходима поддержка со стороны близких. Если с боязнью родов не удается справиться самостоятельно, стоит посетить психолога, – он даст нужный совет.

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

1. Общие положения

1. Настоящее Положение регламентирует вопросы оказания медицинской помощи иностранным гражданам и лицам без гражданства в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №1 им.Л.И.Ушаковой», г.Волжский (далее — Учреждение) и разработано с учетом Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”, Федерального закона от 29.11.2010 N 326-ФЗ “Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации”, Федерального закона от 25.07.2002 N 115-ФЗ “О правовом положении иностранных граждан в Российской Федерации”, Федерального закона от 18.07.2006 N 109-ФЗ “О миграционном учете иностранных граждан и лиц без гражданства в Российской Федерации”, Постановления Правительства РФ от 06.03.2013 N 186 “Об утверждении Правил оказания медицинской помощи иностранным гражданам на территории Российской Федерации”, .”Договор о Евразийском экономическом союзе”.

2. Иностранные граждане, постоянно и временно проживающие и временно пребывающие на территории РФ имеют право на медицинскую помощь в соответствии с законодательством и соответствующими международными договорами РФ.

3. Лица без гражданства постоянно проживающие в РФ пользуются правом на медицинскую помощь наравне с гражданами РФ если иное не предусмотрено международными договорами РФ.

4. В случае если международным договором РФ установлен иной порядок оказания медицинской помощи иностранным гражданам (лицам без гражданства) нежели предусмотренный законодательством РФ и настоящим Положением применяются правила международного договора.

5. Понятия, используемые в настоящем Положении, означают следующее:

“Медицинская помощь (в неотложной форме)” – комплекс медицинских услуг, оказываемых при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;

“Медицинская помощь (в экстренной форме)” – комплекс медицинских услуг, оказываемых при острых заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, представляющих угрозу жизни пациента.

Как и когда проводят неонатальный скрининг

Процедура скрининга в основном проводится в роддоме: после стандартной обработки кожи (спиртом, а потом сухим тампоном) пяточку младенца прокалывают, как и в тех случаях, когда берут «кровь из пальца». Первую капельку крови убирают, а затем аккуратно сдавливают пяточку, чтобы вторая капелька крови впиталась в специальный тест-бланк. Этот бланк с высохшим пятном отправляют в специальную лабораторию.

Кровь для скрининга берут на четвертые сутки после рождения (у доношенных детей) и на седьмые или позже у недоношенных. Анализ делают «натощак», то есть через пару часов после кормления ребенка. Сразу после рождения брать кровь у малыша нецелесообразно, поскольку можно не увидеть проблем с обменом веществ.

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

17.06.2020
Подготовила Антонина Рыбакова
  
  анализы, для беременных, Дети с особенностями здоровья  Другие статьи автора

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий