18 основных и дополнительных признаков синдрома Ретта

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах – регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Современные принципы интенсивной терапии

Терапия постреанимационного периода
осуществляется по следующим принципам: экстракраниальные и интракраниальные
мероприятия.

Экстракраниальные мероприятия:

1. Так как уровень мозгового
кровотока становится зависимым от уровня среднего артериального давления, в
первые 15–30 минут после успешной реанимации рекомендуется обеспечить
гипертензию (САД

2. Поддержание нормального уровня
РаО₂и РаСО₂.

3. Поддержание нормотермии тела.
Риск плохого неврологического исхода повышается на каждый градус > 37 °С.

4. Поддержание нормогликемии
(4,4–6,1 ммоль/л). Гипергликемия ассоциируется с плохим неврологическим
исходом.

5. Поддержание уровня гематокрита в
пределах 30–35%. Проведение мягкой гемодилюции, обеспечивающей снижение
вязкости крови, которая значительно повышается в микроциркуляторном русле
вследствие ишемии.

6. Контроль судорожной активности
введением бензодиазепинов.

Источники

1. Официальный интернет-ресурс для информирования населения по вопросам коронавируса (COVID-19) — Стопкоронавирус.рф — 2020 год.
2. Официальный ресурс Министерства здравоохранения РФ об COVID-19.
3. Минздрав России — Методические рекомендации «Особенности клинических проявлений и лечения заболевания, вызванного новой коронавирусной инфекцией (covid-19) у детей» — Версия 2 — 2020 год.
4. Richardson S, Hirsch JS, Narasimhan M, et al. «Presenting Characteristics, Comorbidities, and Outcomes Among 5700 Patients Hospitalized With COVID-19 in the New York City Area» // JAMA — 2020.
5. Abdul Mannan Baig, Areeba Khaleeq, Usman Ali, and Hira Syeda «Evidence of the COVID-19 Virus Targeting the CNS: Tissue Distribution, Host—Virus Interaction, and Proposed Neurotropic Mechanisms» // ACS Chemical Neuroscience — 2020.
6. Han C, Duan C, Zhang S, Spiegel B, Shi H, Wang W, Zhang L, Lin R, Liu J, Ding Z, Hou X. «Digestive Symptoms in COVID-19 Patients With Mild Disease Severity: Clinical Presentation, Stool Viral RNA Testing, and Outcomes» // Am J Gastroenterol — 2020.
7. Alimohamadi Y., Sepandi M., Taghdir M., Hosamirudsari H. Determine the most common clinical symptoms in COVID-19 patients: a systematic review and meta-analysis. //J Prev Med Hyg — 2020 — Vol.61 — № 3 — p.E304-E312.

Симптомы

До 1 года никаких симптомов не наблюдается. Болезнь начинает проявлять себя в возрасте от 1 до 2 лет и только у девочек. Первые симптомы:

• Замедляется рост головы.
• Появляется отрешенность от окружающей действительности.
• Останавливается нормальное развитие психики, нарушается развитие функции узнавания и усвоения новой информации.

После этого прибавляются симптомы в двигательной сфере:

• Утрачивается способность брать и держать предметы рукой.
• Снижаются произвольные движения рук. Смена ведущей руки.
• Возникают специфические вращательные движения в кистях напоминающие протирание и мытье; битье себя по нижней челюсти; “заламывание” и заведение назад рук.
• Шаткая неуклюжая походка.
• Дрожь.
• Утрачивается или снижается речевая активность.

Также характерны дистрофические изменения кожных покровов: цвет кожи приобретает синюшный оттенок.

В дальнейшем отрешенность и нарушения движений могут снижаться. При достаточной психолого-воспитательной работе по развитию навыков могут незначительно восстанавливаться речь, способность к общению и уходу за собой.

Поиск лекарства для управления генами

Лекарства или метода, позволяющего вылечить девочек с синдромом Ретта, пока нет. Поэтому все лечение сводится к борьбе с проявлениями болезни: антиконвульсанты против судорог, препараты для лечения нарушений сна, которые часто развиваются у таких больных, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы сохранения и развития оставшейся речи и двигательных навыков, программы адаптации, а также музыкотерапия. Сколиоз лечится хирургическим путем.

При синдроме Ретта не происходит отключение некоторых генов. В августе этого года появилось сообщение о создании препарата, который позволяет это делать взамен отсутствующего белка. Пока эксперименты проводятся на мышах, и экспериментальный препарат не подходит для человека. Но важен сам факт того, что наука в состоянии запустить остановившиеся процессы извне. Поэтому ученые уверены, что создание лекарства от синдрома Ретта уже не за горами.

Ранее также сообщалось, что некоторые препараты для лечения болезни Паркинсона уменьшают проявления синдрома Ретта — но тоже пока только у мышей.

В 2013 году были проведены первые эксперименты по генной терапии синдрома Ретта — у мышей. Ученым удалось «исправить» 15% клеток в стволе головного мозга. Это привело к значительному улучшению двигательных функций и уменьшению судорог. Пока методика по-прежнему находится на стадии разработки.

Итак, сегодня проводятся активные исследования в области поиска методов лечения синдрома Ретта. Ученые надеются, что если им удастся научиться управлять «микрокосмом генетики человека», то это станет огромным шагом вперед в терапии тяжелых генетических заболеваний, разрушающих нервные ткани человека.

В России в Ассоциации содействия больным синдромом Ретта зарегистрировано более 100 семей. Родители пациенток говорят, что в нашей стране существуют серьезные проблемы с диагностикой болезни. Если все же удалось поставить правильный диагноз, подавляющее большинство врачей не знают, как надо проводить лечение. Наконец, сами родители не понимают, чем можно помочь ребенку с синдромом Ретта и чего ждать или на что надеяться в перспективе. При этом практика показывает, что при активных действиях со стороны родителей дети с синдромом Ретта имеют шанс прожить относительно полноценную жизнь.

Пройдите тестВаш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

Осложнения

Кроме развития умственной отсталости в виде сниженного интеллекта и неразвитых когнитивных функций развиваются грубые неврологические расстройства: эпилептические припадки, атрофия мышц спины с развитием искривления в позвоночнике, утрачивается способность ходить.

У детей

Болезнь развивается в раннем детском возрасте в 1 или 2 года. К окончанию детского и подросткового периода, к сожалению, формируются необратимые дефекты в психике и неврологическом состоянии. Из-за грубых неврологических нарушений до взрослого возраста доживают не все.

У девочек

Как было сказано выше, в связи с тем, что дефектный ген, вызывающий болезнь, располагается в X-хромосоме синдром Ретта наблюдается исключительно у девочек. Если эмбрион с наличием этого дефектного гена имеет мужской пол, то такой плод не развивается и погибает на ранних этапах беременности.

Китайский коронавирус симптомы и признаки в 2020 году

Эпидемия коронавируса 2019-nCoV быстро распространяется, охватывая новые территории. Число инфицированных увеличивается с каждым днем, что вызывает тревогу медиков по всему миру

Вакцины от этого вида возбудителя пока нет, поэтому особенно важно знать характерные симптомы заболевания и вовремя распознать их в случае заражения

Первые симптомы коронавируса у человека

Опасность эпидемии 2019-nCoV, вспыхнувшей в Китае, заключается в «размытости» симптомов и недостаточной изученности возбудителя. Всего семейство коронавирусов состоит из 39 различных вирусных возбудителей, поражающих человека и животных. Ниже мы разберем основные первые симптомы коронавируса у человека, а также меры профилактики. Врачи считают, что первое заражение человека произошло при контакте с больным млекопитающим, предположительно летучей мышью. Несколько дней назад власти КНР подтвердили, что заразиться можно и от больного человека воздушно-капельным путем.

Особенность коронавируса заключается в том, что он может быстро поражать органы дыхательной системы (легкие), нервные волокна, пищеварительно-кишечный тракт. Такая агрессивность вируса 2019-nCoV и приводит к летальному исходу у некоторых пациентов.

Общие симптомы коронавируса у человека легко спутать с обычным гриппом или простудой:

Лихорадка. Температура обычно повышается до 37-38°С, но у некоторых больных были зафиксированы и более высокие показатели термометра

Важно знать, что при отсутствии лечения, температура может, как держаться, так и самостоятельно возвращаться к нормальным значениям. Это зависит от характера течения болезни, работы иммунной системы, индивидуальных особенностей организма.

Сухой кашель. Сначала кашель не доставляет человеку большого дискомфорта

Постепенно он прогрессирует, усиливаясь и принимая форму приступов. Изнурительный сухой кашель затрудняет дыхание, сопровождается нарастающей болью в горле и груди.

Общее недомогание. Пациент ощущает слабость, полное отсутствие сил и энергии. К общим симптомам присоединяются сильные головные боли и головокружения. Это нередко приводит к потере сознания. Если коронавирус поражает мышцы, возникают миалгии – интенсивные мышечные боли.

Затруднение дыхания. У большинства больных, пострадавших от вируса 2019-nCoV были обнаружены тяжелые поражения легочной ткани. При этом легкие не способны полноценно выполнять свою основную функцию. У больного возникают приступы удушья, ему тяжело сделать вдох, что усугубляется приступообразным сухим кашлем.

Расстройства пищеварения. Проникая в ткани желудочно-кишечного тракта, вирус может вызывать тяжелые воспаления и нарушать нормальный процесс пищеварения. У людей это проявляется диареей, тошнотой, рвотой, болью в животе.

Давайте разберем, какие первые признаки коронавируса у человека могут возникнуть после инкубационного периода. После того, как коронавирус проникает в организм, наступает инкубационный период. В это время возбудитель разносится с током крови по органам и тканям, никак не проявляя себя. Длительность инкубационного периода составляет от 7 до 14 дней. Проанализировав все зафиксированные и изученные случаи развития заболевания, врачи пришли к выводу, что у большинства пациентов инкубационный период длился около 10 дней. По другой информации, если заражение происходит от человека к человеку, это время сокращается до 5 дней.

Только по завершении инкубационного периода у зараженного человека появляются первые симптомы заболевания. До этого момента больной не отмечает недомогания, слабости и лихорадки. Именно в связи с этим, вспышку эпидемии не удалось удержать в городе Ухань, где произошло первое заражение. Улетая из Китая, заболевшие даже не догадывались, что увозят с собой опасный возбудитель.

Первые признаки коронавируса у человека выражены слабо:

• незначительная гипертермия (субфебрильная температура в пределах 37,1—38,0°C);
• слабость, усталость;
• отсутствие аппетита;
• сухой кашель;
• насморк;
• диарея, тошнота.

Если пациент обратился в больницу с такими симптомами, врачи должны провести лабораторные анализы на инфекции и сделать рентген грудной клетки. На ранних стадиях заболевания в легких может не быть никаких структурных изменений. Окончательный диагноз ставится на основании результатов анализов на вирусы и инфекции.

Интрацеребральные мероприятия

1. Фармакологические
   методы.На данный
   момент отсутствуют, с точки зрения доказательной медицины, эффективные и
   безопасные методы фармакологического воздействия на головной мозг в
   постреанимационном периоде. Целесообразно применение перфторана: уменьшает отек
   головного мозга, выраженность постреанимационной энцефалопатии и повышает
   активность коры мозга и подкорковых структур, способствуя быстрому выходу из
   коматозного состояния.
2. Физические методы. Гипотермия наиболее многообещающий метод нейропротекторной
   защиты головного мозга.

Терапевтический эффект гипотермии обеспечивается
реализацией следующих механизмов:

• сохранение пула АТФ и улучшение утилизации глюкозы тканью
  мозга;
• ингибирование деструктивных энзиматических реакций;
• супрессия свободнорадикальных реакций и ингибирования
  аккумуляции продуктов липидной пероксидации;
• уменьшение внутриклеточной мобилизации Са2+;
• протекция пластичности липопротеинов цитоплазматических
  мембран;
• снижение потребления О₂в регионах головного мозга с низким
  кровотоком;
• снижение внутриклеточного лактат-ацидоза;
• ингибирование биосинтеза и продукции эксайтотоксичных
  нейротрансмиттеров;
• снижение нейтрофильной миграции в зонах ишемии;
• снижение риска развития цитотоксического и вазогенного отека
  головного мозга.

Выявлено, что снижение температуры
тела на 1°С в среднем уменьшает скорость церебрального метаболизма на
6–7%.

По современным рекомендациям
Европейского совета по реанимации 2005 года, пациентам без сознания, перенесшим
остановку кровообращения, необходимо обеспечить проведение гипотермии тела до
32–34 °С в течение 12–24 часов.

Реабилитация в клинике «Времена года»

Продолжительность коматозного периода
может составлять от нескольких недель до 12-16 месяцев и более. Возможно
несколько вариантов выхода из комы. Наиболее благоприятной является
ситуация, при которой отмечается восстановление личностных характеристик с
наличием продуктивного контакта. Завершение
интенсивной терапии и подключение современных методов физической реабилитации
позволяет преодолеть неврологический дефицит и постепенно восстановить
сознание, и двигательную активность пациента, в ряде случаев достаточную для
элементарного самообслуживания и постепенному возврату в социальную среду.Степень восстановления неврологических функций при этом может быть различной.

Возможен и выход из комы в так
называемое состояние «малого сознания», которое еще называют вегетативным
состоянием. Это собирательный термин, объединяющий в себе ряд неврологических
синдромов (акинетический мутизм, аппалический синдром, синдром
«электро-функционального молчания» и т.д.). Главной отличительной особенностью
этого состояния является отсутствие осознания пациентом себя и окружающей среды
с полным отсутствием мыслительной активности. Вегетативное состояние
подразделяется на персистирующее, при котором сохраняются теоретические шансы
на восстановление личностных характеристик, и хроническое, когда вероятность
положительных неврологических сдвигов минимальна. Критериев, позволяющих с
большой точностью оценить вероятность благоприятного неврологического исхода, в
настоящее время не существует.

Лечение пациентов с персистирующим
или хроническим вегетативным состоянием заключается в проведении комплекса
реабилитационных мероприятий, профилактике и лечении осложнений, уходе.

Нейрореабилитация заключается в
полимодальной стимуляции, направленной на активизацию чувствительных,
двигательных анализаторов, восстановление речевой продукции и т.д. (подробнее
см. раздел «Содержание комплекса восстановительного лечения (нейрореабилитации)
Определенное место в комплексе лечебных мероприятий занимает лекарственная
терапия, направленная на активацию отдельных медиаторных систем, уменьшение
выраженности спастического синдрома, судорожной готовности. Высокая вероятность
развития гнойно-инфекционных и трофических расстройств обусловливает
первостепенную значимость мероприятий по уходу, необходимости поддержания
положительного питательного статуса.

Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Что такое Синдром Ретта –

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока – 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% – семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Лечение

В настоящее время не существует возможности выявлять и влиять на причину этой болезни — мутацию в гене MeCP2. Поэтому синдром Ретта считается неизлечимой болезнью. Хотя ведутся научные работы, посвященные этой теме. Лечению подлежат неврологические осложнения: эпилептические приступы, тремор, спазмы мышц, психомоторное возбуждение. Применяются фармакотерапия (нейролептики, ноотропы), психо-коррекционная работа, логопедическая коррекция, физиолечение, ЛФК и массаж. Важную роль играет правильный уход и надзор за заболевшей.

Клиника РОСА оказывает медицинскую помощь и уход больным с синдромом Ретта. А также психологическую помощь семье и окружению заболевшей.

Что такое Синдром Ретта –

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Распространенность

Частота его относительно высока – 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1% – семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Лечение

Методов лечения синдрома Ретта (проверенных) на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая в частности включает образование (должно соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способны обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток. Также важна диета, так как кормление, характеризующееся повышенным содержанием жиров, увеличивает вес больных, а кормление детей умеренными порциями через каждые 3–4 часа обеспечивает стабилизацию их состояния.

Ученые доказали возможность полного устранения болезни при восстановлении активности гена МЕСР2.

При проявлении эпиприпадков возникает надобность в антиконвульсантной терапии при том, что ее эффективность ограничена. Также большую роль для детей при синдроме Ретта играет лечебная физкультура. Она включает в себя упражнения для поддержания гибкости движений конечностей и для максимально длительного сохранения навыка ходьбы. Огромное значение имеет музыкальная терапия.