Всё, что необходимо знать о трисомии по 18-й хромосоме, или синдроме Эдвардса

Фенотипические проявления некоторых летальных хромосомных аберраций

Моносомии X обычно останавливаются в развитии к 6 неделям после зачатия. В двух третях случаев плодный пузырь размером 5—8 см не содержит зародыша, но существует шнурообразное образование с элементами эмбриональной ткани, остатками желточного мешка, плацента содержит субамниотические тромбы. В одной трети случаев плацента имеет такие же изменения, но обнаруживается морфологически неизмененный зародыш, погибший в возрасте 40—45 дней после зачатия.

При тетраплоидиях развитие останавливается к сроку 2-3 недели после зачатия, морфологически эта аномалия характеризуется “пустым плодным мешком”.

При трисомиях наблюдаются различные типы аномалий развития, в зависимости от того, какая хромосома является лишней. Однако в подавляющем большинстве случаев развитие останавливается на очень ранних сроках, элементов зародыша не обнаруживается. Это классический случай “пустого плодного яйца” (анэмбрионии).

Трисомия 16, очень частая аномалия, характеризуется наличием маленького плодного яйца диаметром около 2,5 см, в полости хориона находится небольшой амниотический пузырек около 5 мм в диаметре и эмбриональный зачаток размером 1—2 мм. Чаще всего развитие останавливается на стадии эмбрионального диска.

При некоторых трисомиях, например, при трисомиях 13 и 14, возможно развитие зародыша до срока около 6 недель. Зародыши характеризуются циклоцефалической формой головы с дефектами закрытия верхнечелюстных холмиков. Плаценты гипопластичны.

Зародыши с трисомиями 21 (синдром Дауна у новорожденных) не всегда имеют аномалии развития, а если и имеют, то незначительные, не могущие служить причиной их гибели. Плаценты в таких случаев бывают бедны клетками, и представляются остановившимися в развитии на ранней стадии. Гибель зародыша в таких случаях представляется следствием плацентарной недостаточности.

Заносы. Сравнительный анализ цитогенетических и морфологических данных позволяет выделить два типа заносов: классический пузырный занос и эмбриональный триплоидный занос.

Выкидыши при триплоидиях имеют четкую морфологическую картину. Это выражается в сочетании полной или (чаще) частичной пузырной дегенерации плаценты и амниотического пузырька с зародышем, размеры которого (зародыша) очень малы по сравнению с относительно большим амниотическим пузырьком. Гистологическое исследование показывает не гипертрофию, а гипотрофию пузырно измененного трофобласта, образующего микрокисты в результате многочисленный инвагинаций.

Напротив, классический пузырный занос не затрагивает ни амниотический мешок, ни зародыш. В пузырьках обнаруживается избыточное образование синцитиотрофобласта с выраженной васкуляризацией. Цитогенетически большинство классических пузырных заносов имеет кариотип 46,XX. Проведенные исследования позволили установить хромосомные сбои, участвующие в образовании пузырного заноса. Было показано, что 2 X-хромосомы в классическом пузырном заносе идентичны и имеют отцовское происхождение. Наиболее вероятным механизмом развития пузырного заноса является истинный андрогенез, возникающий вследствие оплодотворения яйцеклетки диплоидным сперматозоидом, возникшим в результате сбоя второго мейотического деления и последующим полным выключением хромосомного материала яйцеклетки. С точки зрения патогенеза, такие хромосомные нарушения близки к нарушениям при триплоидии.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

• наследственный фактор;
• возраст кого-то из родителей более 45 лет;
• употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
• инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
• радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

https://youtube.com/watch?v=BVdzIywvE_Y

Синдром Эдвардса. Клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболевания

Синдром Эдвардса (другое название — синдром трисомии хромосомы 18) — генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствует три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка. Клиническая картина Синдрома ЭдвардсаДиагностика синдрома ЭдвардсаЛечение синдрома ЭдвардсаПрофилактика синдрома ЭдвардсаСтатья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?

Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.

Инвазивное пренатальное тестирование – вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже – в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции. 

Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез – тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.

Амниоцентез – тест

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии – биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки – метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
• РАРР-А
• Свободный b-ХГЧ
• Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
• АФП
• Свободный b-ХГЧ
• Свободный эстриол
• Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
• PAPP-A
• Свободный b-ХГЧ
• PLGF
• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
• PAPP-A
• Свободный b-ХГЧ
• Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
• PAPP-A
• PLGF
• Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
• Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Лондон).

Причины генных нарушений

О возможных причинах роста числа генетических заболеваний и методах психосоциальной реабилитации я беседую с Гуткевич Еленой Владимировной, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ психического здоровья г. Томска, профессором кафедры генетической и клинической психологии факультета психологии НИ ТГУ.

– Елена Владимировна, каковы возможные причины увеличения числа генетических заболеваний?

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной. Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследовании многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО). 

Ученые института генетики г. Томска сравнивали количество легко диагностируемых врожденных пороков с некоторыми российскими и зарубежными данными. Частота врожденных пороков в Томске составила 12,4 на 1000 новорожденных;  в Москве – 17,2; по Курской области – 14,19; в  Клину – 10,5; по Тульской области – 14,6. А в двадцати европейских странах частота врожденных пороков находится в диапазоне от 8,7 до 21,2. Из-за изменения радиационного фона за последние 20 лет чаще стали рождаться дети с пороками сердечно-сосудистой системы, половых органов, костно-мышечной системы, с пороками лица и шеи, мочевой системы, с атрезией пищевода, агенезией и дисгенезией почек.

Возможные осложнения при родах

Во время беременности ребенком с трисомией 18 наблюдается избыток околоплодных вод и единственная пупочная артерия, которая мешает достаточному поступлению кислорода, следствием чего является состояние асфиксии у новорожденных.

Также часто встречается низкая плацентация, что ведёт к неправильному предлежанию и мешает правильному опущению головы ребенка.

Эта патология затрудняет естественные роды и иногда делает их невозможными, приходится выполнять срочное кесарево сечение. При проведении операции эта аномалия приводит к обильной кровопотери и может быть опасна для жизни матери.

Дети с трисомией 18 рождаются недоношенными или переношенными, масса тела обычно составляет 2100-2300 грамм.

Клинические признаки трисомии 18

Внешние аномалии:

• долихоцефалия-кости черепа узкие и длинные;
• микроцефалия-диспропорция размера головы в соотношении с размерами туловища;
• неправильное развитие ушной раковины. Уши находятся ниже уровня глаз, отсутствуют выпуклости хряща, который формирует ушную раковину;
• расщепление неба. Происходит вследствие незаращения двух частей верхней челюсти во время внутриутробного развития.
• искажения лица;
• сколиоз;
• косоглазие;
• деформации суставов;
• стопа-качалка, или дисплазия стоп.

Дисфункции внутренних органов:

• пороки сердца;
• недостаточный тонус мышц;
• отсутствие сосательного рефлекса;
• недоразвитость почек; пупочные и паховые грыжи;
• атрофия мозговых извилин; умственная отсталость, задержки в развитии.

Методы диагностики

Инвазивные:

• биопсия тканей плода плацентоцентез — забор плацентарных клеток, который проводится во втором триместре беременности;
• амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования содержания гормонов, аминокислот и ферментов, которые отвечают за развитие и рост плода, проводится на 16 неделе беременности.
• кордоцентез — забор крови из пуповины.

Проводится с целью выявления хромосомных и гормональных аномалий, исследование выполняется на 18-24 неделях беременности; биопсия хориона-забор клеток зародышевой оболочки. Проводится на 10-11 неделе беременности.

Неинвазивные:

• УЗИ (трансабдоминальное и трансвагинальное исследования). Трансвагинальное УЗИ лучше всего проводить на самых ранних сроках, а трансабдоминальное-во 2 и 3 триместрах.
• анализ родословной обоих родителей.
• диагностика сывороточных маркеров плода (анализ крови, который позволяет узнать вероятность развития нарушения нервной трубки у ребенка и выявить хромосомные аномалии)

Применяется, чтобы сделать анализ внеклеточной ДНК развивающегося плода по крови матери. Делать рекомендуется с 9 недели беременности, когда в кровь женщины уже проникло достаточное количество клеток крови плода.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE  

Распространенные наследственные заболевания

Самыми распространенными генетическими заболеваниями на сегодняшний день являются полигенные. Так частота встречаемости сахарного диабета 2 типа составляет 10-20 случаев на 1000, сердечно-сосудистые заболевания – 50-100 на 1000, миопатия (близорукость) 10 на 600-700, у 60-70% людей мигрень имеет наследственный характер, онкологические заболевания (цифры колеблются в зависимости от зоны поражения и региона).

Из моногенных заболеваний:

• муковисцидоз 1 на 250 новорожденных,
• гемофилия 1 на 2500,
• миопатия Дюшена 1 на 3000.

Из хромосомных нарушений:

• самая распространенная болезнь Дауна – 1 случай на 700-800 детей,
• с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются 1 из 3000 человек,
• с синдромом Клайнфельтера – 1 из 500-700 мальчиков,
• дисомия по У-хромосоме калькулируется 1 на 800-1000 случаев,
• с синдромом ломкой Х-хромосомы зафиксировано рождение 1 из 1000 детей.

Встречаются больные, имеющие 3 и 4 Х-хромосомы в кариотипе (48, ХХХY и 49 ХХХХY). Часто у мальчиков с синдромом Клайнфельтера прослеживается умственная отсталость легкой степени, вялость, склонность к алкоголизму и неадекватному поведению. Степень тяжести умственной отсталости нарастает с увеличением числа Х-хромосом. Пациенты с 49 ХХХХY страдают глубокой олигофренией. У женщин трисомия Х-хромосомы встречается в пропорции 1 девочка на 770. У таких больных с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний, часто отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко – микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у женщин отмечаются сильная умственная отсталость, врожденные пороки сердца, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

• моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
• трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
• тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
• пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

• реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
• робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
• Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Хромосомы в случае синдрома Патау – Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса – Трисомия 18

Возможные осложнения при родах

Во время беременности ребенком с трисомией 18 наблюдается избыток околоплодных вод и единственная пупочная артерия, которая мешает достаточному поступлению кислорода, следствием чего является состояние асфиксии у новорожденных.

Также часто встречается низкая плацентация, что ведёт к неправильному предлежанию и мешает правильному опущению головы ребенка.

Эта патология затрудняет естественные роды и иногда делает их невозможными, приходится выполнять срочное кесарево сечение. При проведении операции эта аномалия приводит к обильной кровопотери и может быть опасна для жизни матери.

Дети с трисомией 18 рождаются недоношенными или переношенными, масса тела обычно составляет 2100-2300 грамм.

Клинические признаки трисомии 18

Внешние аномалии:

• долихоцефалия-кости черепа узкие и длинные;
• микроцефалия-диспропорция размера головы в соотношении с размерами туловища;
• неправильное развитие ушной раковины. Уши находятся ниже уровня глаз, отсутствуют выпуклости хряща, который формирует ушную раковину;
• расщепление неба. Происходит вследствие незаращения двух частей верхней челюсти во время внутриутробного развития.
• искажения лица;
• сколиоз;
• косоглазие;
• деформации суставов;
• стопа-качалка, или дисплазия стоп.

Дисфункции внутренних органов:

• пороки сердца;
• недостаточный тонус мышц;
• отсутствие сосательного рефлекса;
• недоразвитость почек; пупочные и паховые грыжи;
• атрофия мозговых извилин; умственная отсталость, задержки в развитии.

Методы диагностики

Инвазивные:

• биопсия тканей плода плацентоцентез — забор плацентарных клеток, который проводится во втором триместре беременности;
• амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования содержания гормонов, аминокислот и ферментов, которые отвечают за развитие и рост плода, проводится на 16 неделе беременности.
• кордоцентез — забор крови из пуповины.

Проводится с целью выявления хромосомных и гормональных аномалий, исследование выполняется на 18-24 неделях беременности; биопсия хориона-забор клеток зародышевой оболочки. Проводится на 10-11 неделе беременности.

Неинвазивные:

• УЗИ (трансабдоминальное и трансвагинальное исследования). Трансвагинальное УЗИ лучше всего проводить на самых ранних сроках, а трансабдоминальное-во 2 и 3 триместрах.
• анализ родословной обоих родителей.
• диагностика сывороточных маркеров плода (анализ крови, который позволяет узнать вероятность развития нарушения нервной трубки у ребенка и выявить хромосомные аномалии)

Применяется, чтобы сделать анализ внеклеточной ДНК развивающегося плода по крови матери. Делать рекомендуется с 9 недели беременности, когда в кровь женщины уже проникло достаточное количество клеток крови плода.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE  

Прогноз

Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.

В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.

Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.

Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.

В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.

Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.

Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.

По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.

Развитие плода на 12 неделе беременности

За прошедшие три месяца малыш значительно подрос — его вес теперь составляет примерно 17–18 г, а в длину он вытянулся до 6–8 см. По размерам плод на данном этапе напоминает средний лимон. Мария Прохорова рассказывает, что кроха все больше становится похож на человечка, но все еще имеет непропорционально большую голову по сравнению с остальным туловищем.

Все основные органы и ткани уже сформированы, и теперь происходит их постепенное развитие и совершенствование. Некоторые системы даже способны вполне полноценно функционировать. Перечислим наиболее значимые изменения, происходящие на данном сроке.

• На крохотном тельце появляются первые волосики.
• Пальчики на ручках и ножках больше не соединены перепонками.
• Вовсю формируются ногтевые пластины.
• Сердцебиение отчетливо прослушивается.
• Потихоньку формируется желудочно-кишечный тракт, начинает вырабатываться желчь.
• Мышцы гортани совершенствуют процесс глотания, и плод уже способен заглотить небольшое количество околоплодных вод, их выведение происходит через мочеполовую систему.
• Постепенно развивается эндокринная система.
• Созревает вилочковая железа — один из основных компонентов иммунной защиты, данная железа продуцирует лимфоциты и стимулирует выработку антител.
• Скелет все еще представлен мягкой хрящевой тканью, но уже находится на стадии окостенения.
• Что касается нервной системы, то она медленно, но верно становится все более совершенной. Пока что на рефлекторном уровне присутствуют первые проявления мимики: малыш умеет зажмуриваться, открывать и закрывать рот. Он непроизвольно шевелит ручками и ножками. Происходит движение грудной клетки, которое имитирует полноценный дыхательный цикл. Развивается сосательный рефлекс.
• Все явственнее прослеживаются будущие черты лица младенца.
• Продолжает свое формирование плацента — временный орган, образованный из хориона и выполняющий в первую очередь функцию защиты плода от любого неблагоприятного воздействия извне. Окончательно процесс созревания плаценты завершается на сроке 14–16  недель. Некоторым будущим мамам по результатам ультразвукового исследования ставят диагноз «предлежание хориона». Мария Прохорова объясняет, что данное явление не представляет собой абсолютно никакой опасности и по мере роста матки плацента вместе с ней будет постепенно подниматься.

Где и когда берут ДНК плода для анализа?

Внутриутробное развитие плода сопровождается постоянным обновлением его клеток, при этом ДНК из отмирающих клеток эмбриона (фетальная ДНК) поступает в материнский кровоток. ДНК плода можно выделить и исследовать уже на 5-й неделе гестации, и практически всегда — после 9-ой недели. В крови беременной содержится 10–15% фетальной ДНК, и чем больше срок беременности, тем выше концентрация ДНК плода. Поэтому:

• для анализа используется кровь беременной женщины;
• тест NACE рекомендуется проводить не раньше 9-10 недели беременности;
• возможно проведение исследования одновременно с первым пренатальным скринингом.

Методы выявления генетических заболеваний

– Как и на каких стадиях можно обнаружить генетические «неполадки»?

– Методов существует много. Это и биохимический скрининг на ранних этапах беременности, который позволяет выявить болезнь Дауна, например, и цитогенетические методы, которые выявляют группу хромосомных заболеваний (куда входят дефекты Y-хромосомы, которые мы исследовали при агрессивном поведении психически больных лиц). Генные (менделирующие наследственные болезни обмена, фенилкетонурия, например) диагностируются методами молекулярной и биохимической генетики. Многофакторные с генетическим предрасположением, подтверждаются методами клинической, популяционной генетики, клинико-генеалогическим методом. В нашем НИИ психического здоровья есть центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи», где решаются вопросы медико-генетического консультирования, которое направленно на предупреждение появления в семье и популяции больных с наследственной патологией. Однако в существующих генетических клиниках и медико-генетических консультациях общего профиля удельный вес консультируемых лиц с нервно-психическими расстройствами незначителен. Медико-генетическое консультирование таких лиц в мировой практике осуществляется в специализированных психиатрических учреждениях.

Наиболее распространенным методом профилактики наследственных заболеваний является ультразвуковое обследование (сканирование). Ультразвуковая диагностика позволяет выявить до 80% эмбрионов с анатомическими пороками. Но не во всех случаях он полезен, так как несет мало информации при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях. Для выявления последних необходимо исследовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек).

Диагностика

При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.

Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.

Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:

• Кордоцентез. Для анализа берется пуповинная кровь плода. Применяется данный способ на сроке больше 20 недель.
• Амниоцентез. Чтобы провести исследование околоплодных вод. Разрешается проведение процедуры , начиная с 14 недели.
• Биопсия. Исследование проводится после 8 недели. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она практически такая же, как и ткань плода.