Всё самое важное о синдроме Патау рассказывает врач-педиатр, кандидат наук

Причины развития синдрома Патау

Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13. Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.


Людям, заинтересованным в изучении их личного риска иметь ребёнка с хромосомной патологией, следует поговорить со своим врачом или специалистом по генетике. Это поможет родителям:

  • детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
  • определить варианты диагностики для будущей беременности.

О механизме наследования

Большинство случаев синдрома не наследуются. Он возникает из-за случайных событий во время образования яйцеклетки и спермы. В результате ошибки в делении возникает репродуктивная клетка с неправильным числом хромосом. Например, у сперматозоида или яйцеклетки может появиться добавочная копия хромосомы 18. Когда одна из таких нетипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребёнка, у него во всех клетках будет дополнительная хромосома 18.

Также не наследуется мозаичная трисомия 18. Она обусловлена случайными событиями при делении клеток в начале эмбрионального развития. В итоге отдельные клетки содержат две копии хромосомы 18, а другие — три копии этой хромосомы.

Может быть унаследована транслокационная трисомия. Незатронутый человек несёт перегруппировку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Хотя у него нет признаков трисомии 18, человек, у которого есть этот тип транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим генетическим расстройством.

Лечение детей с синдромом Патау, возможно ли это?

Для детей, родившихся с синдромом Патау, нет стандартного курса лечения. Вместо этого оно специализируется и фокусируется на симптомах каждого отдельного пациента.

Некоторые родители предпочитают прерывать беременность, если у плода обнаружена трисомия 13 из-за общего неблагоприятного прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие решают сохранять беременность из-за убеждений против абортов или потому, что хотят провести некоторое время с родившимся ребёнком, даже если оно окажется коротким.

То же самое касается младенцев, которым диагноз поставлен после рождения — некоторые родители выбирают только услугу по уходу, тогда как другие выступают за интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы небольшие, что ребёнок выживет в младенчестве.

Хотя трисомия 13 считается смертельным расстройством, которое несовместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь устранить дефекты сердца или ЖКТ либо восстановить расщепление. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13.

Практически у всех детей, переживших первый год, будут задержки развития и роста. Программы раннего вмешательства и специальное образование очень важны для относительно небольшого числа детей с синдромом, которые выживают в трудные ранние месяцы.

Лечение диспраксии

Лечение диспраксии должно быть комплексным. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания, в лечении должны принимать участие неврологи, психологи и логопеды.

Советы родителям:

Поощрять ребенка и помогать ему в приобретении специальных навыков

Хвалить ребенка за любые попытки выполнить действие, не обращая внимание на результат. Обязательно соблюдать режим дня

Ставить перед ребенком ясные и понятные цели.

Лучше начинать с тех действий, которые нравятся самому ребенку.

Быть терпеливым к своему ребенку.

Игры для развития координационных возможностей у детей с диспраксией:

«На ощупь».

(развивает мелкую моторику рук, осязание, тактильную чувствительность).

В непрозрачный мешок из ткани складывают до 10 небольших предметов, предварительно показав их ребенку: ручку, пробку от бутылки, блокнотик, пульт и др. Ребенок на ощупь определяет предметы, находящиеся в мешке.

«Замок».

(развивает моторику мелких мышц кисти, устную связную речь, память и воображение).

Во время проговаривания текста: «На двери висит замок.

Кто открыть его бы смог?
Потянули, покрутили,
Постучали и открыли!»,
происходят ритмичные быстрые соединения пальцев рук в замок, затем ручки тянуться в разные стороны, кисти рук со сцепленными пальцами двигаются от себя – к себе, основания ладоней постукивают друг о друга, пальцы расцепляются, ладони разводятся в стороны. Повторяется несколько раз.

«Чья лошадка быстрее».

(развивает координацию и быстроту движений крупных и мелких мышечных групп, формирует правильную осанку, тренирует внимание, улучшает зрение и слух, координирует движения туловища и конечностей).

Необходимы палочки длиной 20 см, шнурки или куски веревки, игрушечные лошадки или любые другие игрушки.

Дети сидят на стульях и держат в руках палочки, к которым за шнурки привязаны игрушечные лошадки (или другие игрушки) на расстоянии 15-20 шагов. По сигналу, дети начинают наматывать шнурок на палочку, приближая к себе игрушку.

«Поймай мяч».

(развивает внимание, память, приобретаются навыки игры в мяч).

Игроки становятся по кругу. Водящий в центре подкидывает мяч вверх и называет имя игрока. Названный игрок должен поймать мяч. Если мяч не пойман, игрок меняется местом с водящим. Побеждает тот, кто меньше всех был водящим.

Диагноз «диспраксия» может быть поставлен только врачом-педиатром или детским неврологом, психоневрологом. Запишитесь на прием по телефону единого контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66, воспользуйтесь сервисом  к врачу или обратитесь в регистратуру клиники.

Профилактика

Регулярно гуляйте с ребёнком на свежем воздухе, проветривайте дом, соблюдайте правильный режим дня и следите за правильным питанием.

В комнатах, где ребёнок спит и проводит время, создайте прохладный, влажный микроклимат с температурой 18 градусов Цельсия.

Профилактика также включает в себя предотвращение развития острых простуд, избегание тесного контакта с заболевшими и мытьё рук после улицы и перед едой.

Держите голосовые связки в тепле.

Стаж работы 7 лет. Окончил Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, кандидат медицинских наук. Работаю в больнице Гамал Эльдин Эль Афгани города Каира. Специализация: гастроэнтерология.

О психологических трудностях

Я не могу сказать, что работа с такими детьми — это особенно тяжелая область медицины с психологической точки зрения. Да, в таких семьях может быть непростая ситуация, в которую ты окунаешься с головой. Но если не отстраняться, не ахать и охать, а вникать, то оказывается, что тяжелая болезнь не означает депрессию и несчастье. Бывают разные ситуации, но в основном очень воодушевляет настрой людей. Вроде бы положение ужасное, а родители чудеснейшие, они делают все, что нужно, стараются. И их жизнь гораздо осмысленнее и часто счастливее, чем у многих других людей, в том числе тех, которые их жалеют.

Клинические признаки

К признакам генетической патологии с аномалиями строения жизненно важных органов относятся:

  • патологии сердца (структурные);
  • изменения нормальных объемов сосудов (как крупных, так и средних);
  • двойственность мочеточника;
  • кисты на почках;
  • деформирование пуповины;
  • грыжи;
  • патологические изменения в работе внутренних органов.

Внешние признаки синдрома Патау ярко выражены:

  • недовес (не более 3 кг);
  • нарушение зрения;
  • неудовлетворительная развитость глаз.

Пренатальный скрининг

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода одинакова. На этапе скрининга осуществляется определение маркеров биохимического состава – бета ХГЧ, РАРР-А, УЗИ. На основании исследований рассчитывается риск появления на свет больного ребенка у женщины. Женщины, которые попали в группу риска, врач предлагают инвазивную пренатальную диагностику.

Метод заключается в следующих анализах, которые берутся у женщины в зависимости от срока беременности:

  • биопсия ворсин хориона – от 8 до 12 недели;
  • амниоцентез (от 14 до 18 недели);
  • кордоцентез (после 20 недели).

Когда будут получены образцы материала, в них проводится поиск 13 хромосомы способом кариотипирования с идентификационной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если диагностика патологии не проводилась до родоразрешения, аномалию может заподозрить неонатолог.

Основаниями, ведущими к его подозрениям, выступают яркие внешние признаки больного младенца, а также дерматоглифические изменения.

Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть поставлен только после определения набора хромосом младенца.

Неинвазивная пренатальная ДНК диагностика в лаборатории.

Есть и неинвазивная пренатальная диагностика данного заболевания (на 10 неделе беременности).

Женщина просто сдает кровь из вены, а в лаборатории исследуют ДНК плода, предварительно отделив ее от материнской.

Это самый безопасный и надежный способ определения синдрома Патау в современной медицине.

Малыши, появившиеся на свет с данной патологией, нуждаются в углубленном обследовании, проводимым комплексно.

Предмет – выявление пороков развития, работы внутренних органов.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Причины и факторы риска

Конечно, невозможно чётко установить истинную причину, потому что у каждого ребёнка есть индивидуальные черты.

Часто заболевание происходит под влиянием нескольких факторов:

  • простуда различной этиологии (атипичная пневмония, грипп, аденовирус, корь);
  • реакция на вдыхаемые элементы. Это аллергические компоненты обстановки (новая мебель, все лаки, краска, новые приборы из некачественного пластика), перхоть животных, пыль. В практике большинство педиатров встречаются с семейным ларингитом, когда семья переехала в квартиру, где был произведён ремонт или замена мебели;
  • анатомическая и физиологическая структура дыхательной системы (узкое горло и носоглотки). Всякое воспаление респираторной системы вызывает набухание (отёк) тканей, и гортань значительно сужается у ребёнка, что осложняет проходимость воздуха;
  • сниженное качество воздуха, где находится ребёнок (горячий сухой воздух, пыль, выхлопные газы, прокуренные комнаты);
  • механические факторы — повреждения гортани, перенапряжение голоса при пении, крике, вследствие громкого долгого разговора;
  • гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и аспирация инородного тела может вызвать ларингит.

Лечение гипертермического синдрома у детей

Первая помощь

В большинстве случаев у ребёнка поднимается температура в домашних условиях, поэтому родители должны уметь оказывать первую помощь. Но лечебные мероприятия различные, в зависимости от вида лихорадки. Не медикаментозная помощь при «розовой» гипертермии на доврачебном этапе заключается в том, чтобы исключить все условия, которые могут препятствовать эффективной теплоотдаче.

Необходимо раздеть больного, с целью охлаждения положить мокрое полотенце комнатной температуры на лоб ребёнка. Давать как можно больше жидкости (вода, компот, разбавленный морс, чай).

Не растирать ребёнка уксусом, водкой и другими опасными для кожи жидкостями!

Не медикаментозная терапия при «белой» лихорадке наоборот должна быть направлена на согревание больного. Конечности можно растирать физическими методами, а также разрешается положить тёплые грелки. Также важен обильный питьевой режим.

Госпитализация детей с «белой» лихорадкой, особенно в возрасте до 3 лет, при наличии в анамнезе судорог, патологии нервной, сердечно-сосудистой системы, обязательна.

Медикаментозная терапия

Медикаментозную терапию должен подобрать доктор во время вызова. Главный препарат, назначаемый при лихорадке — жаропонижающие средства (антипиретики). Лекарства из этой группы назначают с целью устранения имеющегося дискомфорта, профилактики возможных осложнений. Жаропонижающие средства усиливают теплоотдачу в связи с расширением кожных сосудов и выделением пота, а также снижают теплопродукцию.

Минусы в назначении антипиретиков также имеются. Они маскируют клинические симптомы инфекционных заболеваний, вследствие чего задерживается установка правильного диагноза. Поэтому жаропонижающие средства должны назначаться строго по показаниям: лихорадка более 39 ºC, при наличии шока, мышечной и головной боли.

Но не следует забывать об исключениях из вышеперечисленных критериев: возраст ребенка до 3 лет, тогда назначение антипиретиков должно быть при температуре выше 38 ºC, при наличии лёгочной и сердечно-сосудистой патологии (в этой ситуации ждать повышения температуры выше 38,5 ºC не стоит), а также если имеется упоминание в анамнезе о гиперпирексии.

Препараты, которые используются в педиатрической практике: Ацетаминофен (с 1 месяца), Ибупрофен (с 3 месяцев), Метамезол натрия (с 6 месяцев).

Ацетаминофен (Парацетамол, Панадол) должен применятся не больше 4 раз в сутки, соблюдая интервал не менее 4 часов. Разовая доза составляет 15 мг/кг.

Суточная доза более 60 мг/кг — опасна для детей!

Ибупрофен (Нурофен) — разовая доза которого составляет 6 — 10 мг/кг, суточная — 40 мг/кг. Кратность приёма также не должна составлять более 4 раз в сутки.

Метамезол натрия (анальгин) и Димедрол совмещать нельзя!

К другим препаратам, которые применяются при лечении гипертермического синдрома, относят никотиновую кислоту (сосудорасширяющий препарат, назначается для улучшения микроциркуляции при «белой» лихорадке).

Стероиды могут быть назначены для лечения лихорадки при некоторых аутоиммунных заболеваниях. Нестероидные противовоспалительные препараты (Нимесулид, Диклофенак, Мелоксикам, Индометацин) применяют при ревматических заболеваниях.

Аспирин применять в детской практике запрещено!

Тактика после купирования приступа

После купирования приступа тактика должна быть наблюдательной. Доктор при осмотре выделяет основное заболевание и назначает должное лечение. Госпитализации подлежат дети из группы риска (наличие «белой» лихорадки с неблагоприятным фоном, присоединение судорожного синдрома, дети с тяжёлой соматической патологией).

Как развивается заболевание

Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.

Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.

В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.

В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.

12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.

Обычно СР протекает в 4 стадии.

Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.

Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.

Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.

Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов

Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков

Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.

Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.

Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.

Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.

Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.

Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

О бессмысленной борьбе

В государственной медицине ты не можешь стать борцом: системно исправить ничего нельзя. Один мой знакомый работал начмедом — заместителем главного врача по лечебной работе. В какой-то момент он понял, что получает по разным каналам намного больше, чем рядовые врачи. И он пришел к коллегам по администрации и сказал: «Ребята, зачем нам столько лишних денег? Давайте их перераспределим между врачами». Его тут же выгнали. Другой мой знакомый, еще один добросовестный начмед, тоже пытался что-то изменить. И натыкался на такую же стену, которую строили главный врач и другие его заместители. То есть существует верхушка, которая не даст тебе ничего сделать

Второй по важности врач в больнице не может ничего изменить!

Когда я работал в городской больнице, я постоянно чувствовал, как со всех сторон жмет, все планомерно становится хуже. Сверху (из министерства или департамента) приходят распоряжения, которые не подкрепляются ни ресурсами, ни деньгами. Администрация издает приказы, которые бессмысленны, невыполнимы, а иногда и незаконны. Путаются экономические стандарты и медицинские протоколы. Страшная некомпетентность на уровне управления и совершенное непонимание ни своих работников, ни лечебного процесса. С тех пор, как я ушел, поменялись и министр, и заммэра, и глава департамента. Но лица моих бывших коллег по больнице все печальнее.

Интервью для Medportal.ru 2014 г.

Дарья Саркисян

Фотограф: Максим Копосов

Все направления врачей в Тюмени:

  • Акушеры
  • Аллергологи
  • Андрологи
  • Анестезиологи
  • Вегетологи
  • Венерологи
  • Вертебрологи
  • Врачи ЛФК
  • Врачи функциональной диагностики
  • Гастроэнтерологи
  • Гематологи
  • Генетики
  • Гепатологи
  • Гинекологи
  • Гинекологи-эндокринологи
  • Гирудотерапевты
  • Гомеопаты
  • Дерматологи
  • Диетологи
  • Иммунологи
  • Инфекционисты
  • Кардиологи
  • Кинезиологи
  • Колопроктологи
  • Косметологи
  • Логопеды
  • Лоры (отоларингологи)
  • Маммологи
  • Мануальные терапевты
  • Массажисты
  • Микологи
  • Наркологи
  • Неврологи
  • Нейрохирурги
  • Неонатологи
  • Нефрологи
  • Окулисты (офтальмологи)
  • Онкогинекологи
  • Онкологи
  • Ортопеды
  • Остеопаты
  • Отоневрологи
  • Педиатры
  • Пластические хирурги
  • Подологи
  • Проктологи
  • Психиатры
  • Психологи
  • Психотерапевты
  • Пульмонологи
  • Реабилитологи
  • Реаниматологи
  • Ревматологи
  • Рентгенологи
  • Репродуктологи (ЭКО)
  • Рефлексотерапевты
  • Сексологи
  • Семейные врачи
  • Сомнологи
  • Спортивные врачи
  • Стоматологи
  • Стоматологи-гигиенисты
  • Стоматологи-имплантологи
  • Стоматологи-ортодонты
  • Стоматологи-ортопеды
  • Стоматологи-пародонтологи
  • Стоматологи-терапевты
  • Стоматологи-хирурги
  • Сурдологи
  • Терапевты
  • Торакальные хирурги
  • Травматологи
  • Трансфузиологи
  • Трихологи
  • УЗИ-специалисты
  • Урологи
  • Физиотерапевты
  • Флебологи
  • Фтизиатры
  • Хирурги
  • Цитологи
  • Челюстно-лицевые хирурги
  • Эндокринологи
  • Эндоскописты
  • Эпилептологи

Частота встречаемости генетического заболевания Синром Патау

По статистике, имеющейся у ВОЗ, каждый год в мире фиксируется 1 новорожденный, имеющий синдром Патау на 7000-10000 детей. В настоящий момент не определено, является ли синдром Патау наследственно обусловленным заболеванием. Не выявлено до конца, влияет ли на ее возникновение возраст матери и образ ее жизни.

Возможные осложнения при родах

Если ребенок рождается на свет живым, это происходит рано, на 29 неделе примерно. Врачам, помимо основного диагноза, приходится бороться с недоношенностью. Диагноз ребенка не влияет на течение родов матери, за исключением преждевременного родоразрешения.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий