Почему развивается синдром Вильямса?
С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.
Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.
Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.
Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).
В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.
Общие сведения
Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности.
Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса.
Синдром Вильямса
Симптомы синдрома вегетативной дистонии
Симптомы СВД напрямую зависят от того, какая система или какой орган были поражены. Заболевание приводит к дисфункции систем организма. По характеру течения у детей выделяют следующие отклонения:
Ваготония – нарушение нервной системы, которое проявляется акроцианозом стоп и кистей. Данная патология проявляется посинением конечностей. Причиной тому является чрезвычайно медленное поступление крови к конечностям через маленькие сосуды. Также симптомами СВД являются угревая сыпь, гипергидроз, а также аллергии и отеки под глазами. В случае депрессивного нарушения нервной системы кожа становится холодной, сухой и достаточно бледной, сосудистая сетка становится невыраженной. В некоторых случаях могут быть замечены экзематозное высыпание, зуд.
Характерным нарушением является отчетливое нарушение терморегуляции: плохая переносимость морозов, сырой погоды, сквозняков, а также постоянный озноб и зябкость.
Дети с синдромом вегетативной дистонии часто жалуются на плохую работу желудочно-кишечного тракта. Тошнота, боль в животе, рвота, изжога, понос или, наоборот, длительные запоры, боль за грудиной, ком в горле – привычное дело при СВД. Причиной этих нарушений является сокращение мышц пищевода и глотки. В зависимости от возраста ребенка самыми популярными симптомами синдрома вегетативной дистонии являются: боль в области живота – 6-12 лет; периодическая рвота – 3-8 лет; поносы и запоры – 1-3 года; колики и срыгивания – до 1 года.
Наиболее отчетливо СВД представлен нарушениями функции сердечно-сосудистой системы. Это состояние называется нейроциркуляторная дистония. При данном заболевании может быть огромное количество нарушений работы сердца, самые популярные из которых связаны с нарушением проводимости и сердечного ритма. Традиционно к дисфункции сердца относят:
Экстрасистолия – сокращение сердца раньше установленного времени. Среди всех аритмий детская экстрасистолия заметно лидирует: порядка 75% случаев приходятся именно на это нарушение. При экстрасистолии пациенты жалуются на головную боль, раздражительность, головокружение, чрезмерную утомляемость и так далее. Параллельно с этим возникают и другие заболевания и отклонения: высокая метеотропность, метеозависимость, а также вестибулопатия. Пациенты быстро утомляются при нагрузках, их работоспособность находится на очень низком уровне.
Пароксизмальная тахикардия – крайне внезапный симптом. Без адекватных на то причин сердце ребенка начинает стучать намного быстрее. Это может длиться как несколько часов, так и пару секунд. Чаще всего жертвами пароксизмальной тахикардии как следствия синдрома вегетативной дистонии становятся дети с высоким исходным тонусом и легкой либо острой недостаточностью симпатического отдела.
Пролапс митрального клапана часто сочетается со стигмами дизэмбриогенеза (незначительные аномалии развития). Чаще всего это указывает на некую неполноценность вегетативной дистонии, а также соединительной ткани.
Вегетативная дистония в сочетании с артериальной гипертензией характеризуется увеличением артериального давления. Это достаточно популярное отклонение, которое нередко перерастает в гипертонию различных степеней. Симптоматика данного отклонения следующая: ухудшение памяти, кардиалгия, раздражительность, чрезмерная утомляемость, головокружения и частые головные боли. Что касается головной боли, она одолевает затылочно-теменную или затылочную зону и имеет монотонный давящий характер. Она появляется после пробуждения или днем и способна усиливаться после определенных нагрузок. Зачастую к головным болям добавляется еще один симптом – тошнота, но до рвоты дело не доходит.
Вегетативная дистония, сочетающаяся с артериальной гипертензией проявляется уже в 7-9 лет. Как правило, она влияет на пульсовое давление, которое опускается до отметки в 30-35 мм ртутного столба. Головные боли при данном заболевании можно легко притупить при помощи перерыва в учебе или отдыхе от физических нагрузок, полноценного здорового сна, пеших прогулок на свежем воздухе.
При данном заболевании отмечается ухудшенное физическое развитие детей. Степень этого отставания зависит исключительно от степени самого заболевания. Чаще всего дети, страдающие вегетативной дистонией с артериальной гипертензией, имеют бледную кожу, красный дермографизм и ярко выраженную сосудистую сетку.
Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»
Исследователи, изучающие синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.
Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут раскиданы по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, по фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.
Синдром Аспергера у женщин
Статистика утверждает, что синдром Аспергера и другие расстройства аутистического спектра чаще возникают у мальчиков. Тем не менее, девочки также могут иметь аутизм или одну из его разновидностей.
Относительно недавно в Шотландии (Rutherford et al, 2016) было проведено исследование, результаты которого оказались весьма любопытными. Оказывается, что среди маленьких детей с синдромом Аспергера соотношение мальчиков и девочек составляет 5.5:1, для подростков соотношение составляет 2.3:1, а у взрослых людей – 1.8:1. Исходя из этого, можно сделать вывод, что у женщин эта патология не встречается реже, просто она диагностируется позже. Если мальчиков к врачам приводят родители, то девочки обращаются к специалистам самостоятельно, став взрослыми.
Такое положение вещей отчасти связано с тем, что некоторые симптомы у девочек протекают не так, как у мальчиков. Родителей должно насторожить такое поведение дочери:
неявные поведенческие проблемы. Они не являются, по мнению родителей и учителей, чем-то деструктивным
Поэтому они зачастую не принимаются во внимание. Ну, разве стоит тянуть девочку к психиатру, если она не хочет общаться с одноклассницами? Но если ребенок слишком замкнут и застенчив, постоянно пребывает в одиночестве, то стоит задуматься и присмотреться к нему внимательнее;
селективный мутизм
Этот симптом означает, что девочка не может говорить в некоторых ситуациях, при этом она не может выбирать, когда именно сможет говорить, а когда нет. То есть на этой неделе она сможет отвечать в школе, а на следующей – нет. Предсказать частоту проявления мутизма невозможно;
общается преимущественно с мальчиками. Таких девочек принято называть «пацанками». Девочки с РАС не разделяют увлечения своих сверстниц модной одеждой и прическами, они просто не понимают, зачем это нужно. Момент полового созревания для них может стать шоком, они полностью лишены сексуальности, не испытывают полового влечения. Молодые женщины в спектре аутизма могут хотеть иметь детей, но для них более приемлемым оказывается усыновление, нежели рождение собственных из-за нежелания интимной близости с мужчиной;
пребывание в мире фантазий. Детям свойственно погружаться в выдуманные истории и увлекаться сказочными персонажами. По мере взросления такая увлеченность отступает, и на первый план выходят более реальные вещи. Однако девушки с синдромом Аспергера продолжают пребывать в фантастических мирах. Психотерапевты объясняют это тем, что в реальности люди с РАС чувствуют себя не в своей тарелке, а в выдуманном мире их любят такими, какие они есть.
Вылечить синдром Аспергера нельзя, но его выявление и понимание особенностей человека с этой патологией позволяет построить нормальные взаимоотношения в семье. Это касается как родителей с детьми, так и супругов. Достаточно часто женщины с РАС отказываются от интимной близости, хотя искренне любят своего супруга. Нарушение сенсорного восприятия приводит к тому, что прикосновения к телу (особенно в чувствительных местах) воспринимается ими как неприятные или болезненные. Стремление жить по распорядку может превратить интимную близость в четко распланированный ритуал, который быстро наскучит нейротипичному партнеру. Сохранить семью поможет понимание того, что такое синдром Аспергера.
Девушки с такой патологией чувствуют себя несчастными, зачастую они хотят иметь любимого человека и семью, но строить взаимоотношения с противоположным полом им чрезвычайно трудно. Кроме проблем, связанных с РАС, у девушек и молодых женщин на фоне душевных переживания возникают депрессии, гендерная дисфория, нервная анорексия и тревожные расстройства. Все это, а также желание разобраться в себе и причинах своих проблем приводит их в кабинет психотерапевта. И только получив информацию о синдроме Аспергера, они принимают себя и учатся жить со своими врожденными «особенностями». Не стоит опасаться того, что вас неправильно поймут или навсегда запишут в «ненормальные». Осознание проблемы является первым шагом на пути по улучшению собственной жизни.
Самые частые симптомы расстройства
Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.
Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.
Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.
Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.
У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.
Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.
Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.
Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.
Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.
Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.
Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.
Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.
Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.
Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.
Тестирование крови
Этот тест выполняется путем взятия 5 мл крови у ребенка с подозрением на синдром Уильямса. «Флуоресцентное тестирование in situ гибридизации (FISH)» — это тип специализированного хромосомного анализа с использованием специально подготовленных зондов эластина. Если у пациента есть две копии гена эластина (по одной на каждой из их хромосом № 7), у них, вероятно, нет WS. Если у человека есть только одна копия, диагноз WS будет подтвержден «. в соответствии с Ассоциацией синдрома Уильямса. Результаты этого теста могут занять несколько недель, и он проводится только в специализированных лабораториях, поэтому ваш лечащий врач должен убедиться, что тест может быть выполнен до того, как кровь будет взята и отправлена.
Диагностика
Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.
Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.
Дополнительные исследования:
- общеклинический анализ крови и мочи,
- биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
- определение гормонального статуса,
- исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
- ЭКГ и ЭхоКГ,
- тонометрия,
- УЗИ сердца и почек,
- рентгеноурологическое исследование,
- томография мозга.
Развитие детей с синдромом Вильямса
Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.
Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.
Борьба с гиперкальциемией
Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента
По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.
В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.
Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.
Лечение сердечно-сосудистой патологии
В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Симптоматическая терапия
Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.
Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.
Социальная адаптация ребёнка
Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.
Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.
Почему развивается синдром Вильямса?
С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.
Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.
Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.
Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).
В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.
Диагностика и лечение
Золотое правило в лечении расстройства: чем раньше оно диагностировано, тем плодотворнее и удачнее его лечение. Благодаря своевременной терапии многие дети способны нормально жить и функционировать в обществе.
Проблема диагностики заключается в том, что нередко синдром Аспергера принимают за другое расстройство:
- дефицит внимания;
- классический аутизм;
- шизотипическое расстройство личности;
- ОКР;
- последствия энцефалита.
Интересно, что, например, при ОКР навязчивости угнетают больного и приносят ему массу неудобств. Тогда как при синдроме Аспергера ребенок может вполне мирно существовать со своими компульсиями, испытывая от них удовольствие.
Поэтому следует помнить, что правильный диагноз способен установить только специалист.
Лечение расстройства начинается с разъяснения ребенку его особенностей. Для этого специалист использует упражнение на особенности, проводимое в ходе семейной встречи.
Берут 2 листа бумаги. Один озаглавливают как Качества, другой – Трудности. На каждом вписывают свойства, подпадающие под одну из категорий. В процессе участвует не только ребенок, но и его близкие. Каждый пункт затем комментируется специалистом. Беседа заканчивается словами: «Поздравляю, у тебя синдром Аспергера». Далее ребенку разъясняют его особенности.
В терапии синдрома используют медикаментозный и немедикаментозный подходы
Психотические средства помогают справиться с эмоциональным дисбалансом, но детям назначаются с осторожностью
Немедикаментозные средства воздействия разнообразны и меняются относительно возраста ребенка. В общем, корректировочные программы направлены на развитие социальных навыков и закрепление межличностного общения, правильной манипуляции речью, управлением своими эмоциями, исправление двигательных нарушений.
Следует понимать, что психотренинги проводят не только по отношению к ребенку, но и к родителям. Обучают их правильному взаимодействию с их чадом, учат взрослых понимать особенности его внутреннего мира.
Дети с синдромом Аспергера – это особый контингент, со своеобразным мышлением и поведением. Их можно назвать менее чувственными, но более прагматичными. Нетипичность такого ребенка подвергает его определенным испытаниям. Но правильно расставленные приоритеты и выявленные таланты позволяют воспитать из них настоящих гениев. Пример тому – Эйнштейн и Моцарт, у которых явно прослеживались признаки синдрома.
Психологические особенности
Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность).
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога.
Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.
Диагностика
Обычно выявление синдрома не составляет труда из-за характерной клинической картины недуга и состоит из несколько этапов:
определение внешних признаков.
При обследовании пациента обращает на себя внимание характерный внешний вид, отставание в умственном и физическом развитии. Нередко врач замечает хрипловатый, сиплый голос у ребёнка, мышечную слабость, косоглазие, пупочную и паховые грыжи;. лабораторные исследования
лабораторные исследования.
Исследуя кровь биохимическими методами можно обнаружить повышенную концентрацию кальция, холестерина, тиреотропного гормона.
Благодаря молекулярно-генетическому анализу определяется мутация в 7 хромосоме, что помогает удостовериться в генетической природе заболевания, определить выраженность патологии;
инструментальные методы.
С помощью своевременного комплексного обследования можно выявить признаки нарушений в различных органах, вовремя назначить соответствующее лечение. Используя такие методы, как ЭхоКС, ЭКГ определяются патологии органов кровообращения, нарушения сердечного ритма. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости необходимо для исключения дисфункций в работе внутренних органов, в первую очередь почек.
Рентгенологическое исследование поможет определить и подобрать правильное лечение при заболеваниях опорно-двигательного аппарата (деформациях позвоночника, грудины, стопы). С помощью магнитно-резонансной томографии можно определить признаки церебральной гипоплазии, уменьшение задней части мозолистого тела и объёма белого вещества головного мозга;
консультации специалистов.
Для подтверждения патологий малыша консультируют кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог и другие специалисты.
Как выглядят больные с синдромом Вильямса
Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:
- у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
- большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
- очень широкий лоб;
- нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
- подбородок слегка заостренный;
- низко посаженные уши;
- выпуклый затылок;
- ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)
Голос у таких больных, как правило, низкий и хрипловатый.
Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.
