Ихтиоз плода
Ихтиоз плода (син.: плод арлекина, коллоидальный плод, злокачественная кератома) развивается на 4—5-м мес. беременности. Наследуется аутосомно-рецессивно.
Патогистология — пролиферативный гиперкератоз, акантоз, лимфоцитарные инфильтраты в сосочковом слое дермы.
Клиническая картина. Кожа новорожденного бывает покрыта роговым панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета, толщиной до 1 см, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы малоподвижны, ротовое отверстие ребенка растянуто или настолько резко сужено, что едва проходимо зондом. Нос и ушные раковины деформированы, веки выворочены. Конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры), волосы и ногти отсутствуют или дистрофичны. У беременных часто бывают преждевременные роды; дети с И. могут быть мертворожденными, большинство же таких детей умирает через несколько часов или дней после рождения в результате присоединения вторичной инфекции, нарушения дыхания, сердечной и почечной недостаточности, неполноценности органов и систем.
Что такое Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания –
Эта группа наследственных заболеваний объединена по одному основному признаку – происходит изменение поверхностного рогового слоя кожи, в результате чего она начинает напоминать рыбью чешую (отсюда и название от греческого ihtiosis – “рыба”). Эта группа включает в себя достаточно большое количество заболеваний, развитие которых связано с генетическими нарушениями различной природы. Чаще всего из них встречаются такие заболевания, как ихтиоз обычный и ихтиоз, наследование которого связано с патологией Х-хромосомы (так называемый Х-сцепленный вид наследования). Также довольно распространено заболевание, называемое ихтиозиформной эритродермией. По сути, не являясь ихтиозом в полном смысле этого слова, данная патология по многим своим признакам очень его напоминает.
Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:
| Абразивный преканкрозный хейлит манганотти |
| Актинический хейлит |
| Аллергический артериолит, или васкулит Рейтера |
| Аллергический дерматит |
| Амилоидоз кожи |
| Ангидроз |
| Астеатоз, или себостаз |
| Атерома |
| Базалиома кожи лица |
| Базальноклеточный рак кожи (базалиома) |
| Бартолинит |
| Белая пьедра (узловатая трихоспория) |
| Бородавчатый туберкулез кожи |
| Буллезное импетиго новорожденных |
| Везикулопустулез |
| Веснушки |
| Витилиго |
| Вульвит |
| Вульгарное, или стрепто-стафилококковое импетиго |
| Генерализованный рубромикоз |
| Гидраденит |
| Гипергидроз |
| Гиповитаминоз витамина В12 (цианокобаламин) |
| Гиповитаминоз витамина А (ретинол) |
| Гиповитаминоз витамина В1 (тиамин) |
| Гиповитаминоз витамина В2 (рибофлавин) |
| Гиповитаминоз витамина В3 (витамин РР) |
| Гиповитаминоз витамина В6 (пиридоксин) |
| Гиповитаминоз витамина Е (токоферол) |
| Гипотрихоз |
| Гландулярный хейлит |
| Глубокий бластомикоз |
| Грибовидный микоз |
| Группа заболеваний буллезного эпидермолиза |
| Дерматиты |
| Дерматомиозит (полимиозит) |
| Дерматофития |
| Занозы |
| Злокачественная гранулема лица |
| Зуд половых органов |
| Избыточное оволосение, или гирсутизм |
| Импетиго |
| Индуративная (уплотненная) эритема Базена |
| Истинная пузырчатка |
| Кальциноз кожи |
| Кандидоз |
| Карбункул |
| Карбункул |
| Киста пилонидальная |
| Кожный зуд |
| Кольцевидная гранулема |
| Контактный дерматит |
| Крапивница |
| Красная зернистость носа |
| Красный плоский лишай |
| Ладонная и подошвенная наследственная эритема, или эритроз (болезнь Лане) |
| Лейшманиоз кожи (болезнь Боровского) |
| Лентиго |
| Ливедоаденит |
| Лимфаденит |
| Линия фуска, или синдром андерсена-верно-гакстаузена |
| Липоидный некробиоз кожи |
| Лихеноидный туберкулез – лишай золотушный |
| Меланоз Риля |
| Меланома кожи |
| Меланомоопасные невусы |
| Метеорологический хейлит |
| Микоз ногтей (онихомикоз) |
| Микозы стоп |
| Многоморфная экссудативная эритема |
| Муцинозная алопеция Пинкуса, или фолликулярный муциноз |
| Нарушения нормального роста волос |
| Неакантолитическая пузырчатка, или рубцующийся пемфигоид |
| Недержание пигментации, или синдром блоха-сульцбергера |
| Нейродермит |
| Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена) |
| Облысение, или алопеция |
| Ожог |
| Ожоги |
| Отморожение |
| Отморожение |
| Папулонекротический туберкулез кожи |
| Паховая эпидермофития |
| Периартерит узелковый |
| Пинта |
| Пиоаллергиды |
| Пиодермиты |
| Пиодермия |
| Плоскоклеточный рак кожи |
| Поверхностный микоз |
| Поздняя кожная порфирия |
| Полиморфный дермальный ангиит |
| Порфирии |
| Поседение волос |
| Почесуха |
| Профессиональные заболевания кожи |
| Проявление гипервитаминоза витамина А на коже |
| Проявление гиповитаминоза витамина С на коже |
| Проявления простого герпеса на коже |
| Псевдопелада Брока |
| Псевдофурункулез Фингера у детей |
| Псориаз |
| Пурпура пигментная хроническая |
| Пятнистая атрофия по типу Пеллиззари |
| Пятнистая лихорадка скалистых гор |
| Пятнистая лихорадка скалистых гор |
| Разноцветный лишай |
| Рак кожи лица |
| Раны |
| Ретикулез кожи |
| Ринофима |
| Розацеаподобный дерматит лица |
| Розовый лишай |
| Рубромикоз, или руброфития |
| Саркоид Бека |
| Саркоидоз Бека |
| Саркома (ангиосаркома) Капоши |
| Сверлящая, или пронизывающая эктима |
| Себорея |
| Септическая эритема |
| Сикоз |
| Синдром Лайелла |
| Синдром Стивенса-Джонсона |
| Системная красная волчанка |
| Склерема и склередема |
| Склеродермия |
| Скрофулодерма, или колликвативный туберкулез кожи |
| Смешанная, или вариегатная, порфирия |
| Сморщивание вульвы (крауроз) |
| Сморщивание (крауроз) полового члена |
| Ссадины |
| Стрептококковое импетиго |
| Трехсимптомная болезнь Гужеро-Дюппера |
| Трихотилломания |
| Трихофитии |
| Туберкулез кожи |
| Туберкулез кожи и подкожной клетчатки |
| Туберкулезная волчанка |
| Угри, или акне |
| Узелковый периартериит |
| Ушиб |
| Фавус |
| Флегмона |
| Фрамбезия |
| Фурункул |
| Фурункул. Фурункулез |
| Хроническая мигрирующая эритема Афцелиуса-Липшютца |
| Хроническая поверхностная диффузная стрептодермия |
| Хроническая язвенная и язвенно-вегетирующая пиодермия |
| Хронический атрофирующий акродерматит |
| Хрономикоз |
| Центральный лентигиоз Турена |
| Черепицеобразный микоза |
| Черная пьедра |
| Чёрный лишай |
| Чесотка |
| Шанкриформная пиодермия |
| Экзема |
| Эксфолиативный (листовидный) дерматит новорожденных Риттера |
| Эктима вульгарная (гнойник обыкновенный) |
| Эпидемическая пузырчатка новорожденных |
| Эпидермофитиды |
| Эпидермофития |
| Эпидермофития стоп |
| Эритематозная анетодермия ядассона |
| Эритразма |
| Язва бурули |
| Язвенный туберкулез кожи и слизистых оболочек |
Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз
Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз существует с рождения, протекает тяжело. Дети рождаются в роговом «панцире» (коллодийный плод) из крупных, толстых, пластинчатых чешуек темного цвета, разделенных глубокими трещинами. Кожно-патологический процесс имеет распространенный характер и захватывает весь кожный покров, включая лицо, волосистую часть головы, ладони и подошвы. У большинства пациентов наблюдаются резко выраженный эктропион, деформация ушей. На ладонях и подошвах имеется массивный кератоз с трещинами, ограничивающий движение мелких суставов. Отмечается дистрофия ногтей и ногтевых пластинок, часто по типу опихогрифоза. Пото-, салоотделение снижены. Па волосистой части головы имеется выраженное шелушение, волосы склеены чешуйками, отмечается их поредение. Из-за присоединения вторичной инфекции наблюдается рубцовая алопеция. Дерматоз может сочетаться с различными аномалиями развития (маленький рост, глухота, слепота и др.). Заболевание протекает всю жизнь.
Заболевание передается аутосомно-доминантно, может быть врожденным или начаться вскоре после рождения. Мужчины и женщины болеют одинаково. Вскоре после рождения появляются пузыри, вскрываясь, они образуют эрозии, которые в свою очередь заживают, не оставляя следов. Затем развивается ороговение кожи вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, плотно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. Высыпания сопровождаются запахом. Повторное появление пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведут к тому, что кожа приобретает абсолютно нормальный вид. Также имеются островки нормальной кожи посреди очагов ороговения – это характерный диагностический признак. Процесс локализуется только на коже складок, ладоней и подошв. Волосы не изменены, возможна деформация ногтей.
Этиология и патогенез
Ихтиоз — наследственное заболевание; клинические разновидности Ихтиоза обусловлены различными генными мутациями, биохимический эффект которых еще не расшифрован. При Ихтиозе отмечены нарушения белкового, аминокислотного обмена, изменение активности некоторых ферментов (напр., усиление активности окислительных ферментов в эпидермисе), дисиммуноглобулинемия и др. Ряд авторов придает большое значение недостаточности витамина А, а также эндокринопатиям (недостаточности функции щитовидной железы, половых желез, надпочечников). В некоторых случаях наблюдаются ихтиозиформные (напоминающие Ихтиоз) изменения кожи приобретенного генеза, по отношению к к-рым иногда используется термин «приобретенный ихтиоз». Эти изменения кожи, как правило, симптоматического характера и могут быть проявлением гиповитаминоза, заболеваний кроветворной системы, старческой инволюции кожи и др.
Ихтиоз линеарный огибающий
Ихтиоз линеарный огибающий (син.: врожденный мигрирующий дискератоз) описан Комелем (М. Cornel, 1949). Одни авторы считают это заболевание вариантом- врожденной ихтиозиформной эритродермии, другие предполагают, что это вариант вариабельной эритрокератодермии или экзематидов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Патогистология: очаговый паракератоз и гранулез, подроговые полости, умеренный акантоз, небольшой отек дермы с лимфогистиоцитарным инфильтратом вокруг сосудов.
Клиническая картина. Заболевание возникает с первых дней жизни. Высыпания локализуются обычно на туловище, сгибательной поверхности конечностей и состоят из линейно расположенных полициклических или кольцевидных участков эритемы, нередко с сероватым оттенком, окруженных чуть приподнятым слабо-розовым валиком с пластинчатым шелушением и иногда небольшим количеством мелких, быстро ссыхающихся пузырьков. Склонность к изменчивости очертаний создает впечатление увеличения очагов поражения и сближает эту форму с фигурной изменчивой эритрокератодермией (см. Кератозы). Кожа локтевых сгибов и подколенных впадин утолщенная, огрубевшая (лихенизирована). На волосистой части головы мелко пластинчатое шелушение, волосы нередко изменены по типу pili torti (см. Волосы, таблица), ладонно-подошвенный гипергидроз (см.). Периодически наступают самопроизвольные ремиссии. В некоторых случаях может наступить резкое обострение с развитием универсальной эритродермии (см.), температурной реакцией и ухудшением общего состояния больного, но обычно общее состояние не нарушено, иногда беспокоит легкое жжение в очагах поражения. Возможно отставание в психическом развитии ребенка.
Ихтиоз ламеллярный
Ихтиоз ламеллярный описан Зелигманном (E. Seligmann, 1841) под термином «эпидермальная десквамация новорожденных», название «ламеллярный ихтиоз» введено Грассом и Тороком (I. Grass, L. Torok, 1895). Наследуется аутосомно-рецессивно.
Патогистология: пролиферативный гиперкератоз, иногда паракератоз (см.), умеренный акантоз, гипертрофия сосочков дермы, увеличение количества сальных и потовых желез, периваскулярные инфильтраты. При электронно-микроскопическом исследовании — увеличение количества кератиносом в верхней части шиповатого слоя, плохо контурируемые тонофибриллы, большие кератогиалиновые гранулы; в эпидермисе увеличение цементирующего межклеточного вещества, большое количество митохондрий в зернистом слое. Гистохимическими исследованиями установлено увеличение содержания окислительных ферментов (кислой фосфатазы) в эпидермисе.
Клиническая картина. Заболевание проявляется при рождении в виде так наз. коллоидального плода. Рид (W. Reed, 1972) с соавт, утверждает, что коллоидальный плод может быть проявлением не только ламеллярного И., но и эпидермолитического И., а также И., сцепленного с X-хромосомой, синдрома Шегрена—Ларссона и др. Кожа ребенка при рождении полностью покрыта тонкой сухой желтовато-коричневатой пленкой, напоминающей коллодий. В части случаев эта пленка, просуществовав нек-рое время, превращается в крупные чешуйки (ламеллярная эксфолиация новорожденных) и еще в грудном возрасте полностью исчезает; кожа на протяжении всей жизни остается нормальной. В большинстве же случаев чешуйки, образующиеся из пленки, остаются на всю жизнь, кожа под ними ярко-красного цвета (эритродермия) — собственно ламеллярный И. (цветн. рис. 7—10), клин, картина к-рого совпадает с описанным ранее небуллезным типом ихтиозиформной эритродермии. Однако некоторые авторы высказывают сомнение в их полной идентичности.
Поражение кожи сплошное, причем изменение кожи в складках часто более выражено. Кожа лица красная, натянута, шелушится, волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость. Волосы и ногти обычно растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластины деформируются, утолщаются, развивается подногтевой кератоз, а также кератоз ладоней и подошв (цветн. рис. 11 и 12). Описаны случаи тотальной алопеции (см.). С возрастом эритродермия уменьшается, а гиперкератоз усиливается. Характерен врожденный двусторонний выворот век (см.), являющийся одним из диагностических признаков, к-рому нередко сопутствуют кератит (см.), лагофтальм (см.), светобоязнь (см.). Иногда наблюдаются аномалии зубов, умственная отсталость.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания:
- Дерматолог
- Инфекционист
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Ихтиозов и ихтиозоподобных заболеваний, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Ихтиоз X-сцепленный рецессивный
Ихтиоз X-сцепленный рецессивный выделен как самостоятельная форма из обыкновенного И. с помощью генетических исследований Коккейном (Е. A. Cockayne, 1933). Клин, и гистол, особенности этой формы И. были четко описаны Уэллсом (1965), Керром (1966), Куокканеном (К. Kuokkanen, 1969) и др. Болеют только мужчины; женщины (гетеро-зиготы) передают мутантный ген сыновьям; заболевание очень редкое.
Патогистология: пролиферативный гиперкератоз (гиперкератоз с гранулезом), небольшой очаговый акантоз (см.), выражена гипертрофия сосочков дермы, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты. В дерме количество сальных желез нормально, потовых— уменьшено. При электронной микроскопии кератогиалиновые зерна нормальной структуры увеличены в количестве. Отмечено уменьшение серина в чешуйках кожи.
Клиническая картина. Заболевание проявляется при рождении или через несколько недель после рождения. В патол, процесс вовлекается весь кожный покров, в 30% случаев в т. ч. и сгибы. Ладони и подошвы обычно не поражаются. У детей в процесс вовлечена кожа волосистой части головы, лицо, шея; с возрастом патол, изменения в указанных местах ослабевают, однако усиливаются изменения кожи на животе, груди, конечностях. Чешуйки обычно большие, темные. Гиперкератоз особенно усилен в области разгибательных, поверхностей конечностей, на локтях и коленях (цветн. рис. 4—6).
Полагают, что клинически эта форма И. проявляется обычно в виде черного И., характеризующегося коричневато-черным цветом плотно сидящих на коже чешуек, напоминающих щитки; змеевидного И., характеризующегося толстыми темными чешуйками (пластинами), многочисленными мелкими трещинами рогового слоя и крупными — до 1 см щитками грязно-серого или бурого цвета, отчего кожа напоминает змеиную; рогового И. — кожа напоминает панцирь ящерицы. В некоторых случаях поражение кожи может напоминать обыкновенный И. Нередко наблюдается дистрофия волос; характерно развитие катаракты; иногда наблюдается умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.
Патогенез (что происходит?) во время Ихтиозов и ихтиозоподобных заболеваний:
Обычный ихтиоз
Является наиболее распространенной из всех форм описываемого заболевания. Начало болезни приходится в основном на возраст от 1 до 2 лет, в ряде случаев немного раньше. Однако в научной литературе не известно ни одного случая патологии у ребенка до трехмесячного возраста. По-видимому, данное обстоятельство связано с особенностями обменных процессов в коже новорожденных и детей раннего возраста.
Врожденный ихтиоз
Особая форма заболевания, выделяемая наряду с обычным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией. В основе поражения лежат нарушения со стороны процессов нормального ороговения кожи. Заболевание передается потомкам по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы ребенок заболел, необходимо наличие носительства патологических генов у обоих родителей. Но даже при таких условиях заболевание появляется далеко не всегда, что связано со спецификой проявления гена. Заболевание может протекать в двух формах – тяжелой и легкой. Болезнь всегда начинается у детей, находящихся еще в утробе матери. К сожалению, поставить диагноз в этом периоде никогда не удается. Врач может сделать это только тогда, когда появляются характерные признаки.
Волосяной лишай
Также является наследственным заболеванием кожи. В настоящее время данное заболевание относят к тем формам ихтиоза, которые проявляются незначительно, очень быстро наступает полное выздоровление. Для такого типа течения заболевания используется особый термин – абортивное течение. Болезнь начинается в глубоком детстве, однако проявления практически отсутствуют. Выраженными они становятся только в период полового созревания. Лица мужского и женского пола страдают одинаково часто. Излюбленные места расположения кожных очагов – локти, спина, ягодицы, бедра. Здесь появляются очень маленьких размеров, в виде конусов, узелки с остренькими кончиками. Кожа в области узелков чаще всего без изменений, может отмечаться небольшое покраснение. На верхушках узелков расположены корочки, которые прикрывают входы в полости узелков. Никогда не располагаясь по одному, узелки всегда группируются между собой. После того, как эти образования исчезают, на коже на их местах остаются маленькие, очень нежные рубчики. Все волосы, потовые и сальные железы, которые располагаются в этих местах, гибнут.
Коллодийный плод
Коллодийный плод (син.: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) является выражением различных нарушений процесса кератинизации. В большинстве случаев (в 60 %) коллодийный плод предшествует небуллезной рецессивной ихтиозиформной эритродермии. Кожные покровы ребенка при рождении покрыты пленкой из плотно прилегающих неэластичных чешуек, напоминающих коллодий. Под пленкой кожа красного цвета, в области складок имеются трещины, с которых начинается шелушение, продолжающееся с первого дня жизни до 18-60 дней. Нередко наблюдаются эктропион, экслабион, изменение формы ушных раковин, пальцы фиксированы в полусогнутом состоянии с отставленным большим пальцем. В 9,7 % случаев состояние коллодийного плода разрешается без всяких последствий.
Описаны больные, у которых кожа при рождении имела нормальный вид, однако в таких случаях необходимо исключить Х-сцепленный ихтиоз. Обычно все тело, включая кожные складки, покрывается крупными, желтоватыми, иногда темными, блюдцеобразными чешуйками на фоне эритродермии. Почти у всех больных выражены эктропион, диффузная кератодермия ладоней и подошв, отмечается усиленный рост волос и ногтей с деформацией ногтевых пластинок. Реже наблюдаются облысение, брахи- и синдактилия стоп, маленький рост, деформация и малый размер ушных раковин, катаракта.
Патоморфология. В эпидермисе выявляют умеренный акантоз, папилломатоз (одновременное разрастание сосочков дермы и эпидермиса), расширение эпидермальных выростов и резко выраженный гиперкератоз. Толщина рогового слоя превышает в 2 раза толщину всего эпидермиса в норме, в редких случаях наблюдается очаговый паракератоз. Зернистый слой большей частью не изменен, хотя иногда наблюдается его утолщение. В шиповатом и базальном слоях повышена митотическая активность, связанная с усилением пролиферации эпителиоцитов, транзитное время которых укорочено до 4- 5 дней. Электронно-микроскопически выявляют повышенную метаболическую активность эпителиоцитов, о чем свидетельствует увеличение числа митохондрий и рибосом в их цитоплазме. В роговом слое обнаруживают внутриклеточно расположенные электронно-прозрачные кристаллы, а вдоль цитоплазматических мембран – электронно-плотные скопления. Местами встречаются участки неполной кератинизации с наличием остатков разрушенных органоидов и липидных включений. Между роговыми чешуйками и зернистым слоем находятся 1-2 ряда паракератотических клеток. Кератогиалиновые гранулы содержатся приблизительно в 7 рядах клеток, в межклеточных промежутках – многочисленные пластинчатые гранулы.
Гистогенез. В основе патологического процесса лежит неспособность эпителиоцитов образовывать краевую полосу (marginal band) в роговом слое, т.е. наружной оболочке чешуйчатых эпителиоцитов. Электронно-прозрачные кристаллы, по данным L. Kanerva и соавт. (1983), являются кристаллами холестерина. Наряду с аутосомно-рецессивным пластинчатым ихтиозом описан аутосомно-доминантный его вариант, сходный по клиническим и гистологическим признакам. Однако отличительным признаком его является наличие более широкого слоя паракератотических клеток, что свидетельствует о замедлении процесса кератинизации. Структура рогового слоя не изменена.
Лечение. Такое же, как и при Х-сцепленном ихтиозе.
[], [], [], [], [], [], [], [], []
Симптомы врожденного ихтиоза
Симптоматика напрямую зависит от формы заболевания. В клинике простого ихтиоза всегда имеет место выраженная сухость кожи и шелушение. Зоны поражения располагаются на разгибательных поверхностях суставов, особенно ног. Лицо остается нетронутым, за редким исключением, когда в процесс вовлекается кожа лба и щек. Также характерен фолликулярный гиперкератоз – скопление кератина в фолликулах волос. Возникает почти на всей поверхности кожи, где растут волосы. Обнаруживается при пальпации в виде так называемого симптома «тёрки». Кожа на ладонях и подошвах утолщена, усилен кожный рисунок, выделяются бороздки между участками утолщенной кожи. У больных отмечается снижение потоотделения, что является причиной частой гипертермии.
Основные симптомы врожденного ихтиоза проявляются с 3-12 месяцев жизни ребенка. Шелушение кожи часто практически нивелируется к 20-25 годам. При этом остаются характерные для этой формы заболевания изменения ладоней и подошв. Часто врожденный ихтиоз данного типа сопровождается аллергическими заболеваниями в виде ринита, крапивницы, бронхиальной астмы. В большинстве случаев характерно поражение желудочно-кишечного тракта: гастрит, колит, дискинезия желчных путей, гепатоспленомегалия. На клеточном уровне изменения идентичны таковым в клетках кожи.
Х-сцепленный врожденный ихтиоз проявляется в первые месяцы жизни и только у мальчиков. Характерное поражение кожи – крупные, грязно-коричневого цвета чешуйки без шелушения. Локализация подобных участков может быть практически любой, кроме области ладоней и стоп. Такой цвет чешуек обусловлен высокой концентрацией меланина в нижних слоях эпидермиса. Из других признаков часто обнаруживается специфическое помутнение роговицы в форме цветка без влияния на остроту зрения. У пятой части пациентов диагностируется крипторхизм. В отличие от простого ихтиоза, поражения кожи при данном типе заболевания практически не уменьшаются с возрастом.
Ламеллярный ихтиоз проявляется с рождения. Кожа новорожденного покрыта тонкой, но плотной пленкой – это патогномоничный симптом врожденного ихтиоза данного типа. Постепенно пленка трансформируется в крупные толстые чешуйки от светлого до коричневого цвета. Вследствие закупорки потовых желез нарушено потоотделение, поэтому часто наблюдается гиперпирексия. На ладонях и подошвах – глубокие трещины и кератодермия. Бороздки между чешуйками болезненны и являются воротами для вторичной бактериальной инфекции, включая сепсис. Ламеллярный врожденный ихтиоз сопровождается дефектами развития: часто отмечается выворот век (эктропион) и губ (экслабион), деформация или отсутствие ушных раковин, деформация хрящей носа, сращение фаланг пальцев либо отсутствие концевых фаланг и др.
Эпидермолитический врожденный ихтиоз проявляется обширной влажной эритродермией с формированием буллезных пузырей. На месте вскрытия пузырей остаются эрозии, которые бесследно проходят. Со временем присоединяется грубое ороговение, часто образуются бородавки. Ороговевшие чешуйки темные, с неприятным запахом (следствие вторичной инфекции). Слизистые оболочки при данном типе врожденного ихтиоза не поражаются, потоотделение также не нарушено. Тем не менее, эта форма заболевания очень опасна и может сопровождаться смертельным исходом.
Врожденный ихтиоз плода – самая редкая форма заболевания, развивается внутриутробно на 16-20 неделе беременности. Дети рождаются недоношенными, кожа их напоминает панцирь, который вскоре трескается с образованием крупных пластинчатых чешуек, чаще темных. Характерно почти полное отсутствие волос на голове, кератодермия ладоней и подошв. Из-за сильного ороговения кожи лица рот постоянно открыт, выражены эктропион и экслабион, ушные раковины деформированы. При врожденном ихтиозе плода часто диагностируется нейросенсорная тугоухость. Сниженный иммунитет способствует развитию бактериальных инфекций уже в первые дни жизни; часто встречаются отиты, пневмония, подкожные абсцессы. Высока смертность в первые дни и недели жизни.
