Гемофилия у детей

Новые проблемы от хорошей жизни

17-летний подросток больной гемофилией во время лечения переливанием крови, 1963 год. Фото: Ferd Kaufman/AP/TASS

Новые проблемы, как ни странно, возникли именно из-за того, что решились некоторые старые. Во-первых, была отработана схема обеспечения пациентов жизненно важными препаратами. Как правило, это препараты для амбулаторного лечения.

В результате в рамках оптимизации в 2016 году была упразднена бригада скорой гематологической помощи, поскольку препарат у пациента на руках и нет необходимости приезжать на каждую инъекцию, ведь большинство наших пациентов колют эти препараты себе сами. Это коснулось не только Санкт-Петербурга, но и других регионов, где были такие бригады, например, Екатеринбурга, Новосибирска.

Приезжали не только фельдшер и медсестра, но и врач-трансфизиолог, который может очень быстро определить, как перевозить такого пациента, как купировать кровотечение и так далее. И после упразднения этой бригады консультирование тяжелых пациентов легло на врачей-гематологов нашего городского центра по лечению больных гемофилией и на нашу некоммерческую организацию.

Солько людей болеют гемофилией?

На сегодняшний день в мире нет точной статистики по больным гемофилией, выявленных пациентов более 100 000, в России их – около 13 000. Гемофилия включена в федеральную программу по лекарственному обеспечению 14 высокозатратных заболеваний.
Современные виды терапии способны серьезно улучшить качество жизни пациента с гемофилией, если человек получает лечение с детства, то у него есть много шансов практически избежать инвалидизирующих факторов.

У Центра по лечению больных гемофилией есть определенные часы работы, а тяжелые ситуации, как правило, возникают в неурочное время, поэтому нам могут позвонить даже ночью или под длинные выходные, праздничные дни.

Когда звонят нашим гематологам, они отвечают со своих частных мобильных телефонов и не могут ничем подтвердить свою компетентность. Понятно, что их в городе знают.

В последние несколько лет мы начали находить пути решения этого вопроса. Есть вероятность, что подобную службу можно вернуть не в рамках скорой помощи. Существует такой вариант: выездная диагностическо-консультативная служба – она может функционировать при одном из стационаров в режиме 24/7.

Мифы и факты о гемофилии

Больной может умереть от маленькой царапины. Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Гемофилией болеют только мужчины. Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.

Больным гемофилией нельзя делать операции. Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.

Женщина с генов гемофилии обязательно родит больного ребёнка. На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Профилактика

Заболевание неизлечимо, первичная профилактика невозможна. Большое значение имеет профилактика кровотечений. Следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты целесообразно назначать перорально или вводить внутривенно. Ребёнок с гемофилией должен посещать стоматолога каждые 3 месяца, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей больного гемофилией необходимо ознакомить с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и принципами оказания им первой помощи. Поскольку больной гемофилией не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Прогноз

Прогноз зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Лечение Носового кровотечения у детей:

Обычно лечение требует минимального медицинского вмешательства, только в очень тяжелых случаях (неконтролируемое кровотечение). Доктор оценивает состояние ребенка по результатам риноскопии, его общего состояния, а также на основе показателей пульса, артериального давления и гематокрита.

Основная задача лечения установить первопричину, вызвавшую носовое кровотечение, после чего ребенку назначается:

Введение ватного тампона с перекисью водорода.

• Применение кремов или мазей (вазелин, бацитрацин, неомицин и др.). Смазывающие препараты назначаются с частотой 2 раза в день до полного прекращения при частых кровотечениях. Далее стоит использовать данные средства по мере необходимости. Зона кровотечения чувствительна к рецидивам до полного заживления. Восстановление слизистой может занять от 1 до 5 недель.
• Прижигание перегородки. Данная процедура проводится у детей, страдающих повторяющимися носовыми кровотечениями. Прижигание проводят посредством  нитрата серебра, хромовой, трихлоруксусной кислоты. Процедура выполняется после применения местного анестетика.
• Останавливают кровотечение при помощи введения гемостатической губки, тампона с 1% раствором феракрила, эпсилон-аминокапроновой кислоты, консервированного амниона, сухого тромбина.
• Назначают препараты, повышающие свертывание крови: хлорид кальция, викасол, аскорбиновая кислота, гемофобин, глюконат кальция.
• Перевязка артерии.
• Переливание крови (в тяжелых случаях).
• Тампонада носа – заполнение раны тампонами из марли, синтетических или биоматериалов. Тампон удаляют через 24-48 часов. Оставленный на более длительный период тампон может привести к синуситу. Если есть необходимость в более длительном применении, то тампон пропитывают антибиотиками.

Помощь при генетических заболеваниях

– Какую помощь можно оказать больным с генетическими заболеваниями?

– Помощью при генетических проблемах занимается Служба медико-генетического консультирования, как общего профиля, так и специализированная. Оказанием этой помощи при психических расстройствах занимается НИИ психического здоровья (Томск), функциональный центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи». Для детей с психическими расстройствами и расстройствами опорно-двигательного аппарата существуют специализированные коррекционные центры, где специалисты оказывают необходимую психолого-педагогическую помощь.

Во избежание развития многих болезней, обусловленных наследственностью, лучший рецепт – профилактика. Это здоровый образ жизни, отсутствие вредных привычек, занятия физкультурой и спортом, правильное сбалансированное питание. Часто бывает так: неблагоприятная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и какие-либо жизненные обстоятельства вкупе приводят к тому, что превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания (например, алкоголизм)

Поэтому очень важно на каждом этапе следить за своим образом жизни

Автор Юлия Савельева

«Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат»

Алексей Шустов родился в 1985 году, когда лечение гемофилии было менее развито. В то время людям вводили криопреципитат — препарат, созданный из белка плазмы крови человека, в котором содержится тот самый восьмой фактор свертывания крови, необходимый больным гемофилией А.

Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.

Уколы — большая часть жизни Алексея, «когда я вижу в фильмах сцены с уколами, всегда отворачиваюсь». Он самостоятельно делает себе инъекции с десяти лет. Говорит, что самое тяжелое — менять шприцы. Пациенту с гемофилией, как правило, приходится вводить больший объем инъекции, чем вмещает в себя один шприц. Для того чтобы ввести лекарство, необходимо несколько раз поменять шприц, пока игла находится в вене. Делать это приходится одной рукой, если игла вылетает из вены, то больному приходится снова искать ее и колоть в нее, а для пациентов с плохим венозным доступом это становится настоящей пыткой.

В школе он любил футбол, «жить без него не мог», однажды замахнулся ногой, чтобы ударить по мячу, но попал по камню. Итог — кровоизлияние в тазобедренный сустав и гематома. Этот удар стоил двенадцатилетнему Алексею трех недель, которые пришлось провести дома. 

Алексей Шустов, фото из личного архива.

Колол себе лекарство, но лучше не становилось. Через три недели его госпитализировали, в больнице пришлось провести еще три месяца. «Когда меня выписали, я переоделся в домашнюю одежду — она вся висела на мне. Я пришел в школу, все были поражены, каждый подошел и спросил, что случилось. Тогда я понял: надо что-то в жизни менять. И пошел в спортзал», — вспоминает он.

Та травма была не единственной в его жизни. Как-то в детстве он упал с дивана, из-за чего распухла нога. В больнице кровотечение остановили, но время от времени оно повторялось, из-за чего изнашивался сустав.

У людей с гемофилией попадание крови в сустав называется гемартрозом. Кровь заполняет полость и завороты сустава, из-за чего он увеличивается в объеме и быстрее разрушается. Все это сопровождается сильной болью, зачастую человек не может двигаться.

В 2014 году Алексею сделали операцию на колене, сустав в нем должны были заменить, но врач не стал этого делать, решил рискнуть. Сейчас Шустов тренируется в фитнес-центре и выступает на соревнованиях по пауэрлифтингу. Его лучший результат, не зафиксированный на соревнованиях, — 190 килограммов в жиме лежа. На соревнованиях рекорд — 177,5 килограммов в той же категории. «Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат. За пару недель или в последний день перед соревнованиями происходит кровотечение», — говорит он.

В свои 33 года Алексей сетует, что, если бы раньше внимательнее относился к терапии, многих проблем удалось бы избежать: «Вернуться бы лет на десять назад, я бы сказал себе: коли, ты не должен лениться. И это бы сейчас отразилось на моем здоровье с лучшей стороны. У меня меньше было бы боли в суставах, лучше бы себя чувствовал и мог бы больше в этой жизни, чем сейчас».

Что такое Носовое кровотечение у детей –

Носовое кровотечение – это истечение крови из носовой полости по причине нарушения целостности стенок кровеносных сосудов. Возникает во время травм и воспалительных заболеваний, а также болезней сосудов и кровеносной системы. Кровь истекает каплями или струйкой из ноздрей  или по задней стенке глотки. Сопровождается шумом в ушах и головокружением. Во время носового кровотечения резко снижается артериальное давление, учащается пульс, появляется общая слабость организма.

Носовые кровотечения являются распространенной педиатрической жалобой, которая, как правило, спонтанна. В большинстве случаев кровотечения не опасны для жизни, но могут значительно обеспокоить родителей.

Патологическая анатомия

Изменения во внутренних органах, костно-суставной системе и т. д. являются следствием массивных кровотечений и кровоизлияний (ишемия органов, изменения в костях, суставах, мышцах в результате образования осумкованных, оссифицированных гематом, кист и др.).

В межмышечных гематомах быстро (включается внешний механизм свертывания) образуются сгустки. Такие гематомы плохо рассасываются и в дальнейшем подвергаются организации, а при повторных кровоизлияниях образуются псевдоопухоли, достигающие больших размеров. Повторные кровоизлияния в суставы являются причиной нарушения их функции.

Прогноз

На сегодняшний день гемофилия во всем мире не является приговором, поскольку при ранней диагностике и правильно проводимом заместительном лечении больные живут полноценной жизнью. Они могут получать образование и работать, заниматься отдельными видами спорта, создавать семью и путешествовать.

Профилактика заместительной терапией является эффективным способом, который предотвращает осложнения гемофилии, приводящие к инвалидности. Главная задача — объединить медиков и государство в производстве факторов свертывания в достаточном количестве для удовлетворения потребности всех больных. Если в начале ХХ в. продолжительность жизни при гемофилии была не больше 13 лет, то сегодня, при условии проведения профилактического лечения, продолжительность жизни больных не отличается от здоровых людей. При этом больные с ингибиторной формой находятся в группе риска инвалидности и даже смертельных исходов. Наибольший риск развития ингибиторной формы у детей отмечается до 10 лет и в последующем уменьшается.

Что такое Гемофильная инфекция у детей –

Гемофильная инфекция – инфекция, провоцирующая у детей гнойный менингит, средний отит, различные заболевания дыхательных путей (такие как бронхит, пневмонию), эндокардит, конъюнктивит, остеомиелит и проч.

Haemophilus influenzae – условно-патогенный микроорганизм, который способен привести к эпидемическим вспышкам среди детей раннего возраста. Болезни в таких случаях спровицрованы эпидемическим клоном возбудителя с повы­шенными патогенными и инвазивными свойствами. Вспышки инфекций случаются в роддомах, отделениях для больных хроническими заболеваниями, среди тех, кто проходит лечение гормональными и цитостатическими препаратами.

Инфекцию переносят и передают здоровым людям больные, у которых явные или стертые формы заболевания, а также носители (здоровые люди, в организмах которых содержится гемофильная инфекция). Основной путь передачи инфекции – воздушно-капельный. Также среди факторов передачи – белье, игрушки, различные предметы. Дети могут заразиться, контактируя с родителями, медперсоналом, друг с другом. Наибольшую восприимчивость имеют дети с признаками иммунодефицита (как первичного, так и вторичного).

Распространенные наследственные заболевания

Самыми распространенными генетическими заболеваниями на сегодняшний день являются полигенные. Так частота встречаемости сахарного диабета 2 типа составляет 10-20 случаев на 1000, сердечно-сосудистые заболевания – 50-100 на 1000, миопатия (близорукость) 10 на 600-700, у 60-70% людей мигрень имеет наследственный характер, онкологические заболевания (цифры колеблются в зависимости от зоны поражения и региона).

Из моногенных заболеваний:

• муковисцидоз 1 на 250 новорожденных,
• гемофилия 1 на 2500,
• миопатия Дюшена 1 на 3000.

Из хромосомных нарушений:

• самая распространенная болезнь Дауна – 1 случай на 700-800 детей,
• с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются 1 из 3000 человек,
• с синдромом Клайнфельтера – 1 из 500-700 мальчиков,
• дисомия по У-хромосоме калькулируется 1 на 800-1000 случаев,
• с синдромом ломкой Х-хромосомы зафиксировано рождение 1 из 1000 детей.

Встречаются больные, имеющие 3 и 4 Х-хромосомы в кариотипе (48, ХХХY и 49 ХХХХY). Часто у мальчиков с синдромом Клайнфельтера прослеживается умственная отсталость легкой степени, вялость, склонность к алкоголизму и неадекватному поведению. Степень тяжести умственной отсталости нарастает с увеличением числа Х-хромосом. Пациенты с 49 ХХХХY страдают глубокой олигофренией. У женщин трисомия Х-хромосомы встречается в пропорции 1 девочка на 770. У таких больных с возрастом увеличивается риск возникновения психических заболеваний, часто отмечается умственная отсталость легкой степени (дебильность), эпилепсия. Редко – микроцефалия, косоглазие, сколиоз, высокий рост, нарушение менструальной функции и бесплодие. При тетрасомии и пентасомии Х-хромосомы у женщин отмечаются сильная умственная отсталость, врожденные пороки сердца, судороги, недоразвитие гениталий, пороки развития конечностей.

Online-консультации врачей

Консультация гинеколога

Консультация массажиста

Консультация инфекциониста

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация анестезиолога

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация онколога-маммолога

Консультация детского психолога

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация общих вопросов

Консультация детского невролога

Консультация гастроэнтеролога детского

Консультация семейного доктора

Консультация сексолога

Консультация педиатра-аллерголога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Последствия и осложнения

Осложнениями гемофилии являются:

• Кровоизлияния в важные органы.
• Постгеморрагическая анемия.
• Гемофилическая артропатия (синовиит, деформация сустава). Хронический синовиит появляется после нескольких кровоизлияний в суставы и чаще всего связан с отсутствием заместительного лечения или недостаточной его эффективностью. Синовиит проявляется местным повышением температуры, увеличением объема сустава, болью и ограничением подвижности.
• Контрактуры. При рецидивирующих гемартрозах развивается деструктивный остеоартроз с деформацией и воспалительными изменениями суставов, что в итоге приводит к анкилозам и контрактурам. Деформация и контрактуры становятся причиной инвалидизации.
• Переломы. Они возникают на фоне остеопороза и артропатии.
• Возникновение ингибиторных антител к факторам.
• Возможность передачи инфекций (вирусные, включая ВИЧ, прионные, парвовирусные). При применении рекомбинантных факторов этот риск отсутствует.
• Развитие псевдоопухолей. Они формируются при кровоизлияниях в мышцы, расположенные с костью, при неправильном лечении обычно в мышцы. Проявляются опухолевидным образованием, которое существует многие месяцы и годы и у которого нет тенденции к обратному развитию, несмотря на проводимую заместительную терапию. Псевдоопухоль увеличивается и сдавливает окружающие ткани. Без лечения она достигает очень больших размеров, создавая давление на нервы и сосуды, а также вызывая переломы.
• Рекомендуется полное удаление опухоли с капсулой.
• Нефрит и почечная недостаточность.
• Ревматоидный синдром, как иммунное осложнение.

150 флаконов или четыре укола

Несколько лет назад в России начались клинические исследования нового препарата Эмицизумаба для людей с гемофилией, которые проводились в Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске. Тогда в них участвовали девять человек с гемофилией.

К 30 июня этого года лечение Эмицизумабом проходили более 3 500 человек, кто-то из них получил препарат в рамках клинических исследований, кто-то — по программе расширенного доступа и по программе применения незарегистрированного препарата из соображений гуманности, а также пострегистрационной клинической практики. В 2016 году издание Biospace писало, что у четверых пациентов, принимавших этот препарат, были «серьезные побочные эффекты». У двух больных развились тромбоэмболические осложнения, и еще у двух — тромботическая микроангиопатия. Компания «Рош», которая занимается реализацией препарата на фармакологическом рынке, отслеживает реакции пациентов и информацию об осложнениях. Всего в процессе исследований было зафиксировано 13 случаев смерти пациентов, получавших Эмицизумаб. Все случаи смерти не были напрямую связаны с приемом препарата, говорится в пресс-релизе компании, предоставленном СПИД.ЦЕНТРу.

Основные причины появления гемофилии у детей

Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:

• Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
• Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребенок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.

Классификация

Различают несколько типов заболевания:

• гемофилия А — обусловлена наследственным дефицитом антигемофильного глобулина (фактора VIII);
• гемофилия В (син. болезнь Кристмаса) — в основе дефицит фактора Кристмаса (IX фактора свертывания крови);
• гемофилия С — редкий вариант гемофилии, обусловлена дефицит фактора XI;
• гемофилия А+В – крайне редкий вариант (встречаемость 1-1,5%), при котором имеет место сочетанный дефицит факторов VIII и IX.

Классификация гемофилии А и В — по степени тяжести заболевания, определяемая активностью FVIII и FIX, в соответствии с чем выделяют 3 формы тяжести:

• Легкая (активность фактора свертывания крови варьирует в пределах 5-50%). Как правило, сильные кровотечения возникают редко, преимущественно в случае обширных травм/хирургических вмешательств.
• Средней тяжести (активность фактора свертывания крови в пределах 1-5%). Возможны спонтанные кровотечения и сильные кровотечения при хирургических вмешательствах/травмах. Геморрагический синдром умеренный, развивается преимущественно в дошкольном возрасте, обострения 2-3 раза в год.
• Тяжелая форма (активность фактора свертывания крови менее 1%). Характеризуется развитием тяжелого геморрагического синдрома, спонтанными посттравматическими кровотечениями преимущественно в мышечные ткани/суставы, реже во внутренние органы диагностируется у 60-70% случаев. У детей сопровождается развитием уже в раннем возрасте тяжелого геморрагического синдрома.

Клиническая картина

Клиническая картина характеризуется кровотечениями, возникающими обычно после даже незначительных повреждений. Наиболее часты и типичны носовые кровотечения, массивные кровопотери после мелких хирургических вмешательств (экстракция зуба, тонзиллэктомия); парадоксально, что более крупные операции могут протекать без осложнений. При надавливании на кожу возникают синяки (симптом пальпации Алексеева). У женщин особенно опасны меноррагии, нередко начинающиеся при первой же менструации. Неудержимый характер меноррагии неоднократно служил поводом для гистерэктомии. Реже наблюдаются желудочно-кишечные, почечные кровотечения, гемартрозы, кровоизлияния в мозг.

Кровоточивость обычно начинается в раннем детстве (описаны значительные кровопотери после ритуального обрезания). В дальнейшем течении болезни возможно чередование периодов обострений и спонтанных ремиссий. С возрастом кровоточивость имеет тенденцию к стиханию. Описаны ремиссии ангиогемофилии при беременности (очевидно, за счет трансплацентарного пассажа фактора В от плода к матери). Возможно малосимптомное течение болезни (редкие носовые кровотечения); в подобных случаях ангиогемофилия может остаться нераспознанной.

Когда проявляется гемофилия и как ее заметить?

Врожденная гемофилия (бывают и случаи приобретенной, но только у взрослых, в частности, у женщин после родов) обычно начинает замечаться в возрасте 5-7 месяцев. В этот период малыш начинает активно двигаться, вставать, ползать – и все эти микротравмы начинают кровоточить.

Появляются кровотечения из слизистых поверхностей – десен, носа, затем большие синяки, которые долго не проходят. Самые частые места – ягодицы, пятки, вокруг коленей.

Если вовремя не обратить внимание и не начать лечение, то уже в возрасте двух-трех лет начнется деформация крупных суставов – коленных, голеностопных, локтевых. К 5-7 годам начинаются артропатии, а в возрасте 15-17 может развиваться синдром Баркагана – Егоровой или вторичная форма ревматоидного артрита

Кроме этого, могут быть внутренние кровотечения различной локализации и степени тяжести.

При особо тяжелых формах геморрагический синдром заметен еще в неонатальном периоде – кефалогематомы и гематомы после родов, кровоточивость пупочного канатика, мест взятия крови на скрининг новорожденных.

Как правило, тяжелые формы болезни замечаются раньше. В России считается, что гемофилия А (дефицит фактора VIII) есть у одного из 10 000 мужчин. В европейских странах эта цифра – 1 к 5 000. Наши эксперты из Всероссийского общества гемофилии объясняют это несовпадение проблемами диагностики: легкие формы могут не выявляться врачами.

Легкие формы гемофилии с достаточно высоким уровнем факторов могут долго быть незамеченными. В России известен случай постановки диагноза врожденной гемофилии у пациента 57 лет – у мужчины после операции долго не останавливалась кровь.

Гемофилия В, с дефицитом фактора IX, более редкая болезнь: один случай на 50 000 новорожденных мальчиков.

Есть еще одна форма гемофилии, совсем редкая: сочетание А и В, дефицит по обоим факторам свертывания крови.

Каковы симптомы гемофилии у маленьких детей

Если ребенок находится на грудном вскармливании, с ним обращались осторожно, аккуратно и не делали внутримышечных уколов, то первые полгода симптомы гемофилии могут вообще отсутствовать. Начальные признаки болезни появляются тогда, когда ребенок начинает активно двигаться: вставать, ходить и падать

В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребенка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови. Симптомы часто усиливаются после перенесенных простудных заболеваний, ведь они дополнительно приводят к нарушению проницаемости сосудов.

Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно

Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребенка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.

Патогенез

В основе патогенеза гемофилии лежит дефицит плазменных факторов (VIII, IX, XI) свертывания крови, что вызывает нарушение процесса ее свертывания во внутреннем коагуляционном звене гемостаза (образование тромбопластина) и обуславливает гематомный отсроченный тип кровоточивости. Первый этап свертывания крови — это процесс тромбопластинообразования, который нормально протекает лишь при условии достаточной концентрации факторов VIII и IX. Его продолжительность составляет 12-15 минут, а последующий процесс свертывания крови после появления активного тромбопластина в крови происходит практически мгновенно.

Именно нарушение этой плазменной фазы гемостаза обуславливает характерный для гемофилии тип кровоточивости. Кровотечение сразу после травмы может отсутствовать, поскольку первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз функционирует нормально, что и обеспечивает формирование первичного тромба.

Поскольку первичный тромб окончательную остановку кровотечения обеспечить не в состоянии, страдает вторичный гемостаз — формирование фибринового (окончательного) тромба, то кровотечение возобновляется и возникает внезапно через несколько часов (на следующие сутки) после хирургического вмешательства/травмы. При этом, несмотря на его длительность нарастание объема кровопотери отсутствует, что и является его особенностью. Ниже на рисунке схематически приведен патогенез гемофилии.

Также в разделе

	Принципы дифференциальной диагностики и топической терапии острых воспалительных заболеваний глотки Морозова С.В., Митюк А.М. Залог клинической эффективности терапии острых инфекционно–воспалительных заболеваний глотки – своевременная квалифицированная…
	Быстрое подавление резорбции костных тканей и выработки гормона паращитовидной железы при экстренном пероральном применении кальция здоровыми взрослыми мужчинами С. Ортолани*, А.Скотти** и Р.Керубини* * Цент нарушений обмена веществ костных тканей, Государственный Институт Медицинских Исследований (ГИМИ) Оксолоджико,…
	Клинические аспекты применения блокаторов рецепторов ангиотензина II Чл.-корр. РАМН, профессор В.И. Маколкин ММА имени И.М. Сеченова Изучение в последнее десятилетие различных систем нейрогормональной регуляции…
	Фармакотерапия остеохондроза С. Ходарев Канд. мед. наук, гл. врач Ростовского областного ВФД Каждый второй житель нашей планеты в течение своей жизни сталкивается с болью, причина…
	Рациональный выбор терапии микозов стоп Белоусова Т.А., Горячкина М.В. В настоящее время наблюдаются значительные успехи в изучении природы возбудителей грибковых инфекций кожи и ее придатков….
	Лишний вес – проблема не только косметическая Ольга АНИСИМОВА К.м.н., кафедра профилактической и восстановительной медицины РГМУ В настоящее время все более очевидным становится противоречие:…
	Сочетанность развития артериальной гипертензии и компонентов синдрома инсулинорезистентности у крыс со спонтанной гипертензией. Гипертоническая болезнь (ГБ) относится к числу важнейших факторов риска развития ишемической болезни сердца (ИБС), определяет тяжесть ее течения и исходов. В…
	Коррекция патологии сердца с помощью электрокардиостимуляции. Возможности программирования атриовентрикулярной задержки Хирманов В. Доктор медицинских наук, профессор, Юзвинкевич С. , кандидат медицинских наук, НИИ кардиологии Минздрава РФ, С.-Петербург Внедрение в…
	Терапия депрессий непсихотического уровня: опыт применения пиразидола – эффективность и безопасность Дубницкая Э.Б., Волель Б.А. Научный центр психического здоровья РАМН, Москва Введение Клинический опыт, подтвердивший выраженность и потенциальную…
	Контроль артеріального тиску в різних регіонах України за даними багатоцентрового дослідження “Можливості ефективного контролю артеріального тиску за допомогою вітчизняних ліків”. Артеріальна гіпертензія (АГ) – це найбільш поширене неінфекційне захворювання на Землі, яке в сучасних умовах може лікуватися за допомогою антигіпертензивних…