Лактазная недостаточность

Описание

Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы — генетическое исследование факторов риска снижения активности лактазы. Анализ наличия основной мутации гена лактазы (LCT). Результат исследования позволяет выявить причину развития лактозной непереносимости и назначить своевременное адекватное лечение.Ген LPH
Ген LPH (LCT) кодирует фермент лактазу. Этот фермент вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении молочного сахара — лактозы на глюкозу и галактозу. Лактаза обычно присутствует у детей, в возрасте 3–10 лет. Во взрослом возрасте фермент перестаёт вырабатываться, из-за чего у большинства взрослых людей появляется непереносимость лактозы, сопровождаемая кишечными расстройствами при употреблении молока. Как правило, после исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2–3 недель. Не употребления молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может приводить к развитию дефицита кальция. Для женщин, находящихся в постменопаузе, дефицит кальция крайне неблагоприятен, так как влечет развитие остеопороза.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, т. е. развивается только при условии, что у человека есть хотя бы один соответствующий мутантный ген, который не содержится в половых (Х и Y) хромосомах.В рамках анализа исследуются один полиморфизм гена:Полиморфизм c.-13910C>T
Полиморфизм c.-13910C>T гена лактазы (LPH) влияет на выработку лактазы у взрослых. Эта область генома представляет собой элемент внутренней регуляции транскрипционной активности промотора гена лактазы. При этом нормальный вариант полиморфизма С (13910С) связан со снижением синтеза лактазы с возрастом, а мутантный вариант Т (13910T) — с сохранением у взрослых способности переваривать лактозу. Таким образом, гомозиготные носители варианта С не способны к усвоению лактозы (уровень синтеза мРНК гена лактазы у таких пациентов снижен до 2–22%), в то время как гомозиготные носители варианта T легко усваивают лактозу и хорошо переносят молочные продукты. Женщины в постменопаузе, располагающие вариантом С, имеют больший риск развития остеопороза и требуют назначения препаратов кальция.
Показания:

• проведение дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с заболеваниями органов пищеварения у взрослых;
• наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
• обследование детей с ещё не полностью сформировавшимся лактазным фенотипом, особенно при повышенной чувствительности ребёнка к косвенным нагрузочным пробам (у детей старше 1,5 лет).

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Диагностика

Диагностика лактазной недостаточности осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, лабораторных (включая генетические) и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

Из данных анамнеза можно выяснить (при вторичной недостаточности) наличие кишечных инфекций (бактериальных, вирусных (ротавирус), глистные инвазии, наличие простейших (амебиаз), хронические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит, целиакия), пищевая аллергия.

Лабораторными методами диагностики являются определение содержания углеводов в кале; нагрузочный тест с лактозой; исследование генов, отвечающих за синтез фермента лактазы в клетках тонкого кишечника; определение содержания водорода, метана или меченого углерода (СО2) в выдыхаемом воздухе (методы отражают активность микрофлоры по расщеплению лактозы).

Нагрузочный тест с лактозой предусматривает определение уровня сахара в крови до и после перорального приема лактозы (в норме в течение 60 минут после приема лактозы содержание глюкозы в крови должен повыситься не менее чем на 20 % от исходного).

Наиболее достоверным тестом в диагностике ЛН является определение активности фермента – лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.

Молекулярно-биологическое исследование гена МСМ6 используется для выявления генетической предрасположенности к непереносимости лактозы (ген МСМ6 регулирует ген LCT, который кодирует фермент лактазу, расщепляющей сахар – лактозу). Носители генотипа С/С характеризуются непереносимостью к лактозе, генотип С/Т характеризуется вариабельной активностью лактазы (т.е. существует риск развития недостаточности лактазы). Наличие генотипа Т/Т свидетельствует о хорошей переносимости к лактозе.

Косвенным свидетельством лактазной недостаточности является снижение рН (кислотности) кала (в норме 5,5 и выше).

Клинический анализ крови, биохимическое исследование проводятся для оценки текущего состояния пациента, диагностики и мониторирования сопутствующих или основного заболевания.

Одним и методов подтверждения наличия лактазной недостаточности является перфузионный метод исследования кишечного пищеварения и всасывания.

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями и состояниями, протекающими с нарушением всасывания питательных веществ в тонком кишечнике. К ним относятся болезнь Крона, болезнь Уиппла, врожденная короткая кишка, врожденная натриевая диарея (редкое заболевание, сопровождающееся поносами и снижением уровня натрия в организме), врожденная недостаточность фермента амилазы, гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы), гипопаратиреоз (недостаточная активность паращитовидных желез), гормон-продуцирующие опухоли (гастринома, нейробластома, карциноид и др), муковисцидоз (хроническое заболевание с нарушением работы желез внешней секреции), целиакия, непереносимость различных белков коровьего молока, пищевая аллергия и многие другие.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.
• Содержание углеводов в кале.
• Общий анализ кала (копрограмма с определением рН).
• Генетические исследования: лактазная недостаточность (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6)), анализ полиморфизма c.-13910C>T в гене MCM6 (регуляторная область гена LCT).
• Гистологическое исследование слизистой тонкого кишечника (небольшой участок слизистой изучают под микроскопом).
• Клинический анализ крови (лейкоцитарная формула, определение скорости оседания эритроцитов).
• Биохимический анализ крови.
• Лабораторная диагностика (проводится в целях дифференциальной диагностики) кишечных инфекций, целиакии, болезни Крона, панкреатита, пищевой аллергии.
• Определение содержания водорода, метана или меченного 14С углекислого газа в выдыхаемом воздухе.

Инструментальные методы исследования:

Еюноперфузия с использованием лактозо-солевого раствора.

Функции тонкого кишечника

частичного перевариванияПомимо этой функции тонкий кишечник реализует и ряд других:

• секреторная;
• эндокринная;
• моторная.

Секреторная функция

пищевого комкаСостав и функции кишечного сокаклетками кишечника Ферменты кишечника и их функции

Название фермента	Его функция
амилаза	осуществляет распад сложных углеводов до дисахаридов
лактаза	расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу
мальтаза	ферментирует мальтозу на две молекулы глюкозы
липаза	ферментирует жиры на глицерин и жирные кислоты
нуклеаза	осуществляет распад белков до нуклеиновых кислот

допустим, соблюдать какую-либо диету

Виды непереносимости

Непереносимость лактозы часто передается по наследству. Эти типы включают в себя:

1. Первичная лактазная недостаточность является наиболее распространенным типом непереносимости лактозы. Это генетическое заболевание, и симптомы зачастую появляются, когда ребенка отучают от грудного молока. Снижается выработка лактазы, появляются симптомы непереносимости.
2. Врожденная лактазная недостаточность возникает, когда человек рождается с генетической мутацией, приводящей к тому, что он производит очень мало или вообще не производит лактазы.
3. Семейная лактазная недостаточность возникает, когда человек вырабатывает достаточное количество лактазы, но не расщепляет лактозу для всасывания в кровоток.

У некоторых людей уровень лактазы снижается с раннего возраста, но симптомы непереносимости лактозы могут не проявляться до тех пор, пока он не станет взрослым.

Существует также состояние, называемое вторичной лактазной недостаточностью, при котором заболевания тонкого кишечника приводят к слишком малому производству лактазы. Возможные причины:

• операция на кишечнике
• болезнь Крона
• язвенный колит
• химиотерапия
• целиакия
• гастроэнтерит
• синдром раздраженного кишечника

Лечение лактазной недостаточности

Взрослым для ликвидации симптомов, вызванных проблемами с усвоением лактозы, бывает достаточно диеты с исключением молока. При не слишком сильной недостаточности фермента могут быть разрешены кисломолочные продукты (кефир, натуральные несладкие йогурты), творог, сыры, сливочное масло. Чтобы восполнить возможный при безмолочной диете дефицит кальция, рекомендуются специализированные добавки.

У грудных детей полное прекращение грудного вскармливания и переход на безлактозные смеси возможен, но считается не слишком хорошим вариантом. Во-первых, с материнским молоком ребенок получает не только пищу, но и антитела, поддерживающие его иммунитет. Во-вторых, некоторое количество лактозы необходимо для формирования нормальной кишечной микрофлоры. Поэтому для начала пытаются наладить пищеварение ребенка, добавляя к грудному молоку искусственный фермент.

Лактазу добавляют к небольшой порции сцеженного грудного молока, которое дают ребенку с ложечки в самом начале кормления. После этого малыша кормят как обычно. Давать фермент необходимо при каждом прикладывании к груди.

Если это не помогает, количество материнского молока снижают примерно вдвое. Ребенка после каждого кормления докармливают безлактозной смесью, таким образом снижая концентрацию молочного сахара в кишечнике. И только при безуспешности всех этих мер малыша полностью переводят на безлактозные смеси.

В случае, если ребенок находится на искусственном вскармливании, рекомендуют сначала комбинировать обычную смесь с безлактозной, при неэффективности попробовать кисломолочную смесь, содержащую лактазу, и только потом переходить на полностью безлактозные смеси.

Если у ребенка дефицит лактазы сочетается с непереносимостью белков коровьего молока, рекомендуют смеси на основе соевого белка.

Непереносимость лактозы — диагностика

Если человек подозревает, что у него имеется непереносимость лактозы, он может вести пищевой дневник, в котором перечисляются продукты, которые он потребляет, и любые возникающие симптомы. Это может помочь врачу определить, какие продукты вызывают симптомы. Врачи обычно рекомендуют попробовать безлактозную диету в течение некоторого времени, чтобы проследить динамику симптомов. Тесты, которые могут выявить непереносимость лактозы:

• Водородный дыхательный тест: человек голодает всю ночь, а на следующее утро принимает раствор лактозы. Затем врач измеряет уровень водорода в выдыхаемом воздухе. Высокий уровень водорода указывает на непереносимость лактозы.
• Тест на толерантность к лактозе: человек потребляет раствор лактозы, и врач берет образцы крови, чтобы измерить уровень глюкозы. Если уровень глюкозы в крови остается прежним, организм не расщепляет лактозу должным образом.
• Анализ кала: тесты на толерантность к лактозе и водородное дыхание не подходят для младенцев, поэтому врач может провести анализ кала. Высокий уровень ацетата и других жирных кислот в стуле может быть признаком непереносимости лактозы.

Врач должен исключить другие состояния, которые могут вызвать подобные симптомы. К ним относятся воспалительные заболевания кишечника, синдром раздраженного кишечника и целиакия.

Прогноз

Прогноз для детей, страдающих лактазной недостаточностью, благоприятный.

При вторичной форме  после лечения основного заболевания она бесследно исчезает. Первичная транзиторная непереносимость лактозы ослабевает к 6-7 месяцам и постепенно сходит на нет.

При врожденной недостаточности этого фермента людям рекомендуют лишь небольшие ограничения в диете. Несмотря на отсутствие  в организме, лактаза в небольшом количестве все же вырабатывается кишечными бактериями, что позволяет даже людям, имеющим этот диагноз, употреблять немного цельного молока.

*Данная статья написана в соответствии с «Национальной программой оптимизации вскармливания детей первого года жизни», утвержденной Союзом педиатров России в 2011г.

Классификация лактазной недостаточности

По происхождению лактазная недостаточность может быть первичной и вторичной.

Первичная лактазная недостаточность возникает в случае снижения количества ферментов при неизмененной структуре кишечной стенки на клеточном уровне. Такое случается при генетически обусловленной лактазной недостаточности у детей и у взрослых, а также у недоношенных детей в силу незрелости желудочно-кишечного тракта. Вторичная возникает при поражении стенки кишечника, например, после вирусной инфекции, на фоне целиакии в активной фазе, при непереносимости белков молока, аутоиммунных поражениях кишечника и так далее.

Что такое лактоза?

Лактоза – это углевод. Лактоза составляет более 90 процентов всех углеводов, содержащихся в молочных продуктах, поэтому его часто называют молочным сахаром. Соответственно, лактоза является основным углеводом и женского молока. Присутствует она и в современных адаптированных молочных смесях.

Зачем нужна лактоза?

• Основной источник энергии в организме малыша.
• Важна для созревания и нормального функционирования центральной нервной системы, нервов, органа зрения, суставов.
• Образующиеся в результате ее расщепления вещества способствуют формированию полезной микрофлоры кишечника, синтезу витаминов, всасыванию кальция, магния, марганца. Небольшое количество нерасщепленной лактозы в норме поступает в толстую кишку, там она способствует правильной перистальтике кишечника, защите от патогенных и условно-патогенных микроорганизмов.
• Хочется еще отметить, что лактоза женского молока отличается от лактозы коровьего молока. В женском молоке присутствует β-лактоза, а в коровьем – преимущественно α-лактоза. β-лактоза, в отличие от α-лактозы, помогает размножению полезных бифидобактерий, усвоению кальция, магния и цинка.

Первичная лактазная недостаточность

При непереносимости лактозы первичного или взрослого типа активность лактазы высока при рождении, уменьшается в детском и подростковом возрасте и становится низкой в зрелом возрасте. Первичная лактазная недостаточность развивается после окончания грудного вскармливания (в возрасте после 2-х лет), когда ребенок  становится менее зависимым от молока и молочных продуктов.

Эта первичная лактазная недостаточность является нормальной (физиологической) ситуацией для млекопитающих и людей.В Скандинавии первичная лактазная недостаточность наблюдается у – 3-5%, в Финляндии у – 17%, в Великобритании у – 15-15%, в Германии у- 15%, в Австрии у- 15-20%, в северной Франции у- 17%, в южной Франции у- 65% , 20-70% в Италии, 55% на Балканах; у 70-90% в Африке (кроме: бедуины-25%, туареги – 13%), 80% в Центральной Азии, 90-100% в Восточной Азии, 30% в северной Индии, 70% в южной Индии, 15% у белых североамериканцев, 80% учернокожих североамериканцев, 53% у североамериканских латиноамериканцев и 65-75% в Южной Америке.

ПА и ЛН у детей: современные подходы к диагностике и диетотерапии

Елена Няньковская, профессор кафедры педиатрии и неонатологии факультета последипломного образования Львовского национального медицинского университета имени Данила Галицкого, ознакомила слушателей с современными подходами к дифференциальной диагностике и диетотерапии ПА и ЛН у детей. Она отметила, что в основе диагностики ЛН лежат симптомы. Так, при ПА могут отмечаться гастроинтестинальные, кожные или респираторные симптомы, в то время как при ЛН — только кишечные (боль, вздутие, диарея). Дифференциальная диагностика включает проведение диагностических тестов: в случае ЛН при элиминационной диете со снижением лактозы эффект наступает уже на протяжении 48 ч, при ПА — через 4–6 нед.

При ПА рекомендовано исключение БКМ минимум на 6 мес, при первичной ЛН — безлактозная, редко — низколактозная диета, при вторичной ЛН — низколактозная/безлактозная диета около 6 нед.

У детей раннего возраста с хронической диареей, коликами, вздутием, симптомы которых не связаны с острыми кишечными инфекциями, необходимо провести оценку наличия симптомов со стороны других органов и систем. При отсутствии симптомов следует назначить диагностическую элиминационную диету с исключением лактозы на 48 ч (позитивная динамика свидетельствует о высокой вероятности ЛН), при наличии симптомов — диагностическую элиминационную диету с исключением БКМ на 4–6-й неделе (позитивная динамика свидетельствует об аллергии к БКМ).

Е. Няньковская обратила внимание на то, что врожденная алактазия, связанная с непереносимостью даже минимального содержания лактозы в еде, отмечается довольно редко, транзиторная ЛН проявляется практически у всех детей в первые 2 мес жизни, проходит после созревания ферментативной системы (приблизительно до 3–4 мес). Вторичная ЛН может быть вызвана острыми кишечными инфекциями, целиакией, ПА, лямблиозом, болезнью Крона

ЛН, как правило, характеризуется значительным ухудшением состояния спустя 30 мин после приема молока (грудного, коровьего), бурчанием в животе, вздутием, болью в животе, появлением редких испражнений.

Диагностика непереносимости лактозы включает клинические проявления, рН кала и оценку наличия непереваренных примесей, элиминационный и провокационный тесты (исключение на 48 ч–2 нед из диеты лактозы), определение уровня глюкозы в крови при нагрузке лактозой, дыхательный водородный тест и др. Генетические исследования проводить нецелесообразно.

Е. Няньковская подчеркнула, что основным методом лечения детей с ПА в раннем возрасте является элиминационная диета: при грудном вскармливании — элиминация молочных продуктов из диеты мамы, кормление только из одной груди, через 3 ч — из другой, при искусственном вскармливании — перевод на смеси с полным гидролизом белка. В случае если ребенок находится на искусственном вскармливании, его беспокоят колики и высыпания, назначают смесь с полным гидролизом белка и сниженным содержанием лактозы, при отсутствии улучшения — переводят на 4 нед на смесь без лактозы с полным гидролизом белка (отсутствие симптомов улучшения является показанием для назначения аминокислотной смеси, при улучшении состояния смесь без лактозы с полным гидролизом белка назначают на 6 мес). При коликах рекомендованы молочные смеси, содержащие сниженное содержание лактозы, частично гидролизованный сывороточный белок, пребиотическую смесь галактоолигосахаридов и фрукто­олигосахаридов. Следует помнить, что при лечении детей с аллергией назначают смеси только с полным гидролизом белка, гипоаллергенные смеси предназначены только для здоровых детей, при наличии признаков ПА их применять не следует.

Подписывайтесь на наш Telegram-канал, Viber-сообщество, Instagram, страничку , а также , чтобы первыми получать самые свежие и актуальные новости из мира медицины.

Марина Колесник,фото автора

Причины развития лактазной недостаточности у детей

Существует несколько основных причин развития лактазной недостаточности:

Физиологическая (нормальная) лактазная недостаточность

У большинства детей старше 6-7 лет, подростков и взрослых лактазная недостаточность является следствием взросления организма и считается совершенно нормальным, физиологическим феноменом.

Естественное и постепенное уменьшение выработки лактазы в кишечнике ребенка начинается примерно в 2 летнем возрасте. К 6-ти летнему возрасту уровень лактазы может понизиться настолько, что ребенок больше не сможет нормально переваривать большое количество молока.

Это генетически запрограммированный процесс. Такое возрастное уменьшение количества лактазы, вырабатываемой кишечником является таким же нормальным феноменом, как например, смена молочных зубов на постоянные. По мере взросления человека его потребность в молоке, а, следовательно, и в лактазе, уменьшается. По этой причине в процессе эволюции кишечник человека был запрограммирован уменьшать выработку лактазы, начиная примерно с двухлетнего возраста.

Лактазная недостаточность чрезвычайно распространена среди взрослых людей и в некоторых регионах мира может быть выявлена практически у каждого второго взрослого человека.

Тем не менее, в некоторых случаях, достаточно высокий уровень выработки лактазы в кишечнике сохраняется даже и у взрослых людей. Ученные объясняют этот факт тем, что в древние времена, за счет развития животноводства люди получили доступ к молоку животных, которое стало частью рациона взрослых людей. Этот факт повлиял на эволюцию способности человека усваивать молоко и сделал некоторых людей способных вырабатывать лактазу даже будучи взрослыми.

Врожденная и приобретенная лактазная недостаточность

Значительно большую проблему, чем физиологическое снижение активности лактазы у взрослых, представляет ранняя лактазная недостаточность у новорожденных и детей первых месяцев жизни, для которых молоко является основным продуктом питания.

Непереносимость лактозы у детей раннего возраста может быть вызвана следующими причинами:

Врожденная (первичная) лактазная недостаточность — характеризуется полной неспособностью кишечника новорожденного ребенка вырабатывать лактазу. Врожденная лактазная недостаточность является исключительно редким заболеванием (до настоящего времени, во всем мире было описано не более 40 случаев этой болезни!).

Как правило, врожденная лактазная недостаточность развивается в следствие мутации генов, ответственных за выработку лактазы.

Многие зарубежные врачи обращают особое внимание на тот факт, что врожденная лактазная недостаточность встречается у детей до 2 лет исключительно редко. В связи с этим, у детей младше 2 – 3 лет любые симптомы, которые обычно «приписывают» лактазной недостаточности, следует считать скорее симптомом какой-то другой болезни, чем признаком лактазной недостаточности.. Транзиторная лактазная недостаточность – это временная неспособность вырабатывать лактазу, характерная для большинства недоношенных детей и связанная с неподготовленностью их кишечника к процессу переваривания пищи

Как правило, в течение нескольких месяцев после рождения, кишечник недоношенного ребенка развивает способность вырабатывать лактазу и начинает хорошо усваивать грудное молоко или молочные смеси

Транзиторная лактазная недостаточность – это временная неспособность вырабатывать лактазу, характерная для большинства недоношенных детей и связанная с неподготовленностью их кишечника к процессу переваривания пищи. Как правило, в течение нескольких месяцев после рождения, кишечник недоношенного ребенка развивает способность вырабатывать лактазу и начинает хорошо усваивать грудное молоко или молочные смеси.

Приобретенная (вторичная, временная) лактазная недостаточность – встречается очень часто и может быть вызвана с различными заболеваниями кишечника, которые нарушают его способность вырабатывать лактазу и качественно переваривать пищу.

Приобретенная временная лактазная недостаточность обычно развивается у детей страдающих аллергией на продукты питания, кишечными инфекциями, целиакией.

Приобретенная лактазная недостаточность – это временный феномен. После устранения указанных выше болезней, способность кишечника вырабатывать лактазу восстанавливается и лактазная недостаточность полностью исчезает.

В связи с этим, диагноз лактазной недостаточности установленный у ребенка до 2-3 лет почти никогда нельзя считать полным объяснением его состояния.

Причины лактазной недостаточности

С позиции биологии активность гена, расщепляющего лактозу, перестает быть необходимой после того, как ребенок переходит с грудного вскармливания на разнообразное питание. Поэтому выработка ферментов с возрастом уменьшается до тех пор, пока не прекратится полностью. С этой точки зрения лактазную недостаточность у взрослых можно рассматривать как вариант нормы. Однако у народов, активно занимавшихся скотоводством, сформировался так называемый ген персистирования лактазной активности: он наделяет людей способностью переваривать молочный сахар на протяжении всей жизни. Ученые полагают, что этот ген распространился на территории Евразии всего 5–10 тысяч лет назад.

У плода активность лактазы по понятным причинам низкая, особенно активно она повышается в последние 3–4 недели перед рождением. Поэтому у детей, рожденных на 36 неделе и раньше активность фермента может составлять 50% и менее от нормы, что приводит к неспособности усваивать материнское молоко.

Причинами вторичной лактазной недостаточности могут быть различные состояния:

• кишечные инфекции: вирусные, бактериальные, паразитарные инвазии;
• пищевая аллергия (на другие продукты), ведущая к иммунному воспалению стенок кишечника;
• целиакия, при которой возникает воспаление кишечной стенки;
• болезнь Крона;
• иммунодефициты первичные и вторичные;
• пострадиационные энтероколиты.

При дефиците лактазы нерасщепленная лактоза накапливается в просвете кишечника, «вытягивая» на себя воду. Это увеличивает объем кишечного содержимого и активность перистальтики. Попав в толстую кишку, лактоза становится пищей для микрофлоры. Последняя в процессе усвоения молочного сахара вырабатывает много газа и кислоты, что еще активнее задерживает воду в кишечнике. Все это и приводит к появлению характерной симптоматики.

Диагностика лактазной недостаточности

Диагностика основывается большей частью на данных анамнеза (в том числе семейного) и результатах лабораторных исследований.

При генетически обусловленной лактазной недостаточности сам пациент или члены его семьи (если речь идет о ребенке) рассказывает об аналогичных проблемах у братьев, сестер, родителей и других кровных родственников. При вторичной лактазной недостаточности пациент или его родители обычно могут указать на некую болезнь, после которой нарушилось усвоение молока и молочных продуктов.

Самый простой способ установить лактазную недостаточность, не требующий никаких анализов, — полностью отказаться от молока и молочных продуктов на 1–2 недели. Придется также исключить быстрые завтраки, некоторые сорта хлеба (необходимо изучить состав), колбасу, сосиски, чипсы, маргарин (спреды) и некоторые лекарства, где лактоза может использоваться в качестве наполнителя.

Очевидно, что для грудных детей такая тактика диагностики не подходит. В этом случае можно использовать следующие тесты:

• Изучение рН кала. Снижение показателя кислотности до 5,5 и менее — косвенное свидетельство недостаточности лактазы.
• Нагрузочный тест с лактозой. В норме в течение часа после приема лактозы в количестве 1 г/кг сахар крови увеличивается не менее чем на 20% от исходного. Если этого не происходит, лактоза не усваивается.
• Определение содержания углеводов в кале. В норме у детей старше года углеводов в кале быть не должно. У детей до года количество углеводов в кале должно быть меньше 0,25%, лактозы — меньше 0,07%.
• Генетическое исследование — выявление генов, «кодирующих» сниженную активность ферментов.

В условиях специализированного центра врач может назначить определение активности лактазы в биоптате (образцах слизистой) кишечника, но так как это сложный и инвазивный (нарушающий обычную работу организма) метод, используется он редко.

Симптомы и признаки лактазной недостаточности

 Если лактоза не может расщепляться  и всасываться в тонком кишечнике, то она попадает в толстый кишечник, где много кишечных бактерий. Эти бактерии ферментируют (разлагают) сахар лактозу с использованием своих ферментов  с образованием газа и воды. Газы вызывают сильное вздутие живота, колики, а вода – диарею. После употребления продуктов, содержащих лактозу, у людей с лактазной недостаточностью наблюдаются симптомы  газообразования, вздутия и поноса.Всего одна чашка молока может вызвать сильное недомогание.

В чем причина  лактазной недостаточности?

Наиболее распространенная причина дефицита лактазы  – генетически обусловленная недостаточность фермента лактазы.  Почти у всех детей вырабатывается лактаза , она обусловливает базовую адаптацию и выживание на материнском молоке. Однако с возрастом необходимость в ферменте уменьшается, человек начинает кушать  и другие продукты помимо молока. Некоторые люди вообще теряют способность  синтезировать ферментлактазу. Так, в кавказских популяциях 15% взрослых не переносят молоко, а в популяции африканцев и азиатов количество таких людей возрастает до 90%.

Любое заболевание, повреждающее ворсинки тонкого кишечника, его слизистую может приводить к лактазной недостаточности. Пациенты с диагнозом целиакия могут временно непереносить лактозу из-за повреждения кишечной стенки тонкой кишки. Однако у них восстанавливается переносимость лактозы после 3-х месяцев соблюдения диеты  дляцелиакии. Люди с болезнью Крона могут не переносить лактозу в период обострения болезни. Также, нет ничего необычно в непереносимости лактозы после  инфекционного гастроэнтерита. В этом случае эта непереносимость временная. Способность производить лактазу восстанавливается в кишечнике через несколько недель.