Перинатальная диагностика аномалий развития плода

Клинические корреляции

Рождение плода происходит примерно через 266 суток, или 38 недель после оплодотворения. Ооцит является способным к оплодотворению в течение 12 ч после овуляции, тогда как сперматозоиды сохраняют эту способность в течение 6 суток. Так что большинство беременностей наступает в одну из шести суток, предшествующих овуляции.

Вычисление гестационного возраста плода проводится с первого дня последней нормальной менструации. Этот метод является достаточно точным при 28-дневном менструальном цикле, но при нерегулярных циклах возможны существенные ошибки. Так, время между овуляцией и следующей менструацией достаточно постоянное (14 ± 1 сутки), но время между овуляцией и предварительной менструацией может сильно варьировать. Кроме того, беременная может иметь маточное кровотечение примерно через 14 дней после оплодотворения в результате эрозивной активности имплантированной бластоцисты.

Большинство родов происходит в промежутке 10-14 дней от удержанного срока. Плоды, которые рождаются раньше срока родов, считаются незрелыми, а плоды, которые рождаются позже этого срока — перезрелыми.

Большую роль в определении гестационного возраста плода играет ультразвуковое исследование, которое обеспечивает точные измерения (ошибка 1-2 суток) теменно-копчикового размера в период от 7 до 14 нед развития. В промежутке между 16 и 30 нед развития для оценки гестационного возраста измеряют бипариетальный размер (диаметр) головки, окружность головки и живота и длину бедра. Точное измерение гестационного возраста имеет большое значение для акушерской тактики (недоношенность, переношенность, задержка роста плода, многоплодная беременность и др.).

Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) плода характеризуется 10% и более дефицитом массы плода по отношению к ожидаемой в данном гестационном возрасте. Встречается с частотой 1:10 новорожденных; такие дети имеют высокий риск аномалий развития, неврологических расстройств, аспирации мекония, гипогликемии, гипокальциемии, синдрома дыхательных расстройств (РДС-синдрома). Причинами ЗВУР могут быть хромосомные аномалии (10%), тератогены, внутриутробные инфекции (ТОКСН-инфекции: краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз, герпес и др.), материнские гипертензивные расстройства, плацентарная недостаточность, употребление матерью алкоголя, табака, наркотиков и т.п.

Основным стимулятором роста до и после рождения является инсулиноподобный фактор роста-1 (ИСР-1), который имеет митогенное и анаболическое действие. Уровень ИСР-1, продуцируемый эмбриональными тканями, коррелирует с ростом плода. Мутации гена ИСР-1 приводят к задержке внутриутробного роста, задержка роста продолжается и после рождения.

Профилактика

Основная профилактическая мера по предупреждению рождения ребенка с врожденными пороками развития заключается в грамотном подходе к планированию беременности.

Оба будущих родителя должны пройти тщательное медицинское обследование с проведением медико-генетической консультации и всех необходимых генетических исследований, позволяющих своевременно выявить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий.

Не следует пренебрегать лечением имеющихся инфекций и ведением здорового образа жизни: полноценным рационом питания, отказом от вредных привычек и исключением контактов с токсическими веществами.

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 мая 2021Осталось дней: 34

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) – наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Сравнение пренатальных тестов

Панорамный тест + синдром Ди ДжорджаПанорама тест + панель микроделецийИсследование достоверностиТест Верагена
Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Патау (трисомия 13)

Triploidalność

Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX)

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Патау (трисомия 13)

Triploidalność

Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX)

Генетические аномалии микроделеции: комплекс делеции 22q11.2 (DiGeorge); Синдром делеции 1p36; Синдром Англемана; Синдром Прадера-Вилли; синдром кошачьего крика

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Тернера (моносомия X)

Синдром Джейкобса

Синдром Джейкобса

Команда ДиДжорджи

Синдром Смита-Магенса

Синдром Вольфа-Хиршхорма

Синдром делеции 1p36

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Тернера (моносомия X)

Синдром Якобса)

Синдром ДиДжорджи

Синдром Смита-Магенса

Синдром Вольфа-Хиршхорма

Синдром делеции 1p36

хорея-akantocytoza

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия

Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Абнормальный фетальный рост

Задержкой внутриутробного развития плода можно считать дефицит массы от нормы, превышающий 10%. Аномалии роста и развития плода обозначаются, как:

  • низкий вес;
  • макросомия — слишком крупный вес;
  • малый гестационный возраст (SGA) — недостаточное соответствие параметров сроку беременности;
  • большой гестационный возраст (LGA) — избыточные параметры относительно срока беременности.

Диагнозы SGA или LGA, основанные на нормативных значениях стандартов роста плода, аналогичны диагностике недоедания у детей с использованием диаграммы веса по возрастам. Педиатрические таблицы соответствия измерений возрасту были разработаны методом наблюдения за нормально развитыми детьми с последовательными замерами через равные промежутки времени.

Когда следует проводить пренатальное тестирование?

Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери. 

Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.

Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.

В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.

Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.

Наиболее распространенные врожденные дефекты развития у плода – пороки сердца

Наиболее распространенными врожденными дефектами у детей являются нарушения в строении сердца. По оценкам, у восьми из тысячи новорожденных имеется большой врожденный порок сердца. Наиболее распространенный из них — дефект межжелудочковой перегородки . В этом случае отсутствует фрагмент перегородки, разделяющей камеру. 

Симптомы пороков сердца у новорожденного ребенка:я синяя кожа, учащенное сердцебиение, одышка и шум в сердце.

Врожденный порок сердца

Дефекты сердца у плода:

  • Дефект межпредсердной перегородки — результат нарушения развития межпредсердной перегородки
  • Открытая артерия сердца. Это кровеносный сосуд плода, который соединяет легочную артерию с аортой и отводит кровь непосредственно из правого желудочка в аорту, минуя циркуляцию легких. После рождения, когда ребенок делает первый вдох, воздуховод закрывается. Однако в некоторых случаях проток не закрывается – тогда речь идет об открытом артериальном протоке
  • Дефект перешейка аорты. Аорта (самая большая артерия) и ее ветви распределяют кровь по всему организму. В случае стеноза в секции, расположенной недалеко от выхода из сердца, органы, расположенные ниже стеноза не могут функционировать должным образом, поскольку они недостаточно снабжены кровью. Тогда речь идет об сужении перешейка аорты.

Критические периоды развития эмбриона и плода

Итак, в развитии эмбриона и плода можно выделить три основных периода:

1) первый период, преэмбриональный, который продолжается после оплодотворения в течение первой недели беременности. Критическими моментами этого периода является оплодотворение и имплантация. Действие неблагоприятных факторов в этот период вызывает эмбриотоксический эффект или отсутствие любого влияния, закон «все или ничего»;

2) второй период — эмбриональный, продолжается с 3 до 8-й недели после оплодотворения (в течение 5-10 нед гестационного возраста) (период органогенеза). Это наиболее чувствительный и опасный период (критический) для воздействия агрессивных факторов внешней среды. Действие неблагоприятных факторов в этот период вызывает тератогенный эффект;

Причины отставания в развитии и росте

Симметричная задержка развития чаще возникает из-за хромосомных и генетических нарушений плода, гипофункции (гипотиреоза) щитовидной железы у материи и недостаточности работы гипофиза (гипофизарного нанизма), вырабатывающего гормон роста соматропин. Влияют на развитие плода опасные инфекции, перенесенные матерью в период беременности — краснуха, токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус. Их определяют как ТОРЧ комплекс.Асимметричная форма задержки развития связана с патологиями плаценты — фетоплацентарной недостаточностью, возникающей в третьем триместре беременности. ФПН приводит к  гипоксии (кислородному голоданию) плода. Причины фетоплацентарной недостаточности — поздний гестоз, многоплодная беременность, дефекты пуповины, предлежание и сосудистая недостаточность плаценты.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

  • «волчья пасть»: образование расщелины между полостью носа и ртом, вследствие чего происходит нарушение дыхания, речи и питания ребенка;
  • «заячья губа»: аномалия, связанная с незаращением верхней губы (может быть односторонней и двусторонней);
  • грыжа: тяжелая патология, при которой глубокие ткани либо внутренние органы выходят за пределы занимаемой ими полости под кожу либо в межмышечную клетчатку;
  • пороки развития матки у девочек: однорогая матка, двурогая матка, седловидная матка, удвоение матки, а также врожденное отсутствие влагалища и матки;
  • полидактилия: аномалия, характеризующаяся наличием лишних пальцев на стопах либо кистях рук и т.д.

Допплерометрия кровотока

Допплерометрия кровотока используется для определения скорости кровотока в маточно-плацентарных, фетоплацентарных и плодовых сосудах в систолу и диастолу. Рост систоло-диастолического соотношения в пуповинной артерии плода коррелирует с высокой резистентностью плацентарных сосудов.

Ультразвуковую допплерометрию обычно выполняют при высоком риске гипоксии плода (ЗВУР, хроническая гипоксия вследствие тяжелых хронических заболеваний матери, сопровождающихся уменьшением маточно-плацентарного кровотока), аномалиях сердца плода и пупочного канатика.

Несмотря на многочисленные исследования, роль допплерометрии кровотока в оценке состояния плода остается неопределенной. Допплерометрию кровотока многочисленных плодовых сосудов (мозговых, почечных, печеночных, селезеночных) выполняют в случаях ЗВУР плода, изоиммунизации, других тяжелых осложнений для плода.

Единственным доказанным преимуществом допплерометрии является определение разницы между плодами, малыми для гестационного возраста (конституционно малыми), но с нормальным кровотоком и отсутствием гипоксии, и плодами со ЗВУР вследствие плацентарной недостаточности. Критическим для плода считается отсутствующий или обратный диастолический кровоток в артерии пупочного канатика, требующий срочного родоразрешения путем кесарева сечения. Прогностическое значение уменьшения диастолического компонента кровотока остается сомнительным.

Антенатальная оценка состояния плода начинают минимум за 1-2 недель до ожидаемого ухудшение состояния плода.  Пациенткам с низким риском гипоксии плода обычно рекомендуют:

– Ежедневный подсчет движений плода;

– Еженедельное выполнение НСО.

Пациенткам с большим риском осложнений для плода назначают такой план антенатальной диагностики:

  • Ежедневный подсчет движений плода;
  • Выполнение НСТ дважды в неделю и ИАР раз в неделю.

Пациенткам с высоким риском гипоксии плода рекомендуют полное обследование:

– Ежедневный подсчет движений плода;

– Выполнение НСТ дважды в неделю и ИАР раз в неделю;

– БПП и / или допплерометрия кровотока в пупочной артерии плода 1-2 раза в неделю.

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Роль плаценты в физическом развитии плода

Фетальный рост в значительной степени модулируется плацентарной функцией, ведь плацента отвечает за дыхание и питание младенца. Плацентарные нарушения приводят к критическим респираторным, печеночным и почечным нарушениям функции плода. В этом случае его рост и развитие затормаживаются.

Ранние проблемы с плацентой возникают из-за неполного вторжения трофобластов, что приводит к ремоделированию (патологическому изменению) миометрических артерий и уменьшению маточно-плацентарного кровотока, что обычно связано с преэклампсией (тяжелое состояние, сопровождающееся отеками, повышенным давлением и другими неприятными симптомами) и ограничением роста плода.Исследования показывают, что способность маточной плацентарной единицы поддерживать плод постепенно уменьшается. Одновременно происходит увеличение диаметра пупочной артерии, изменение скорости и объема кровотока в ответ на растущие потребности плода. Эти параметры фактически покрывают постепенно снижающуюся способность матоплацентарной системы удовлетворять требования для нормального роста и развития.

I этап перинатального скрининга (11-13 недель)

Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:

  • Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
  • Определение точного срока беременности.
  • Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
  • Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
  • Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.

После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.

РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

Классификация пороков развития плода

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

  • изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
  • системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
  • множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

  • умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
  • тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
  • летальными: пороки (часто – множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Группа риска

Проведение медико-генетической консультации, позволяющей своевременно выявить пороки развития новорожденного, рекомендуется будущим родителям в следующих случаях:

  • при наличии в семьях одного или обоих родителей случаев рождения детей с врожденными патологиями, даже в случае, если сами родители не имеют проблем со здоровьем;
  • если в семье уже имеется случай рождения ребенка с пороками развития;
  • если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольного прерывания беременности или мертворождения;
  • если супруги состоят в родственной связи;
  • если возраст будущей матери превышает 35 лет, а будущего отца – 50 лет;
  • если деятельность одного или обоих родителей связана с воздействиями негативных внешних факторов, а также при злоупотреблении ими алкоголем или наркотическими веществами.

При выявлении специалистом угрозы рождения ребенка с врожденной патологией, врач может посоветовать прерывание беременности (если беременность уже наступила), либо использование донорского биоматериала для проведения искусственного оплодотворения паре, которая только планирует беременность.

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей. Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций. Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

К массовым методам профилактики врожденных пороков относятся:

  • оздоровление окружающей среды;
  • клинические испытания лекарственных препаратов, пищевых добавок и гербицидов на тератогенность;
  • защита половой системы во время рентгенологического обследования;
  • улучшение условий работы на вредных производствах;
  • просвещение населения о врожденных пороках новорожденных.

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 мая 2021Осталось дней: 34

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) – наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?

Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.

Инвазивное пренатальное тестирование – вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже – в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции. 

Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез – тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.

Амниоцентез – тест

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

  • Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
  • 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
  • Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

  • Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
  • Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
  • Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
  • Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка

Патология Проявление Сопровождающие патологии Прогноз
Гипертелоризм Глаза находятся далеко от переносицы, как у животных Сопровождает тяжелые наследственные патологии — синдромы Эдвардса, Ди Джоржи, Аперта, Нунан, Вольфа — Хиршхорна, кошачьего крика, Лойса-Дитца, Гурлера, Моркио. Дети страдают аномалиями развития органов и умственной отсталостью Дети имеют серьезные проблемы с развитием и умирают в раннем возрасте
Синдром Меккеля Выпирание мозговой ткани из полости черепа (энцефалоцеле) Неправильное развитие почек, легких, мозга и конечностей Дети умирают внутриутробно или в первые часы жизни
Краниостеноз Ранее закрытие швов и родничков на голове ребенка. Неправильная форма черепа – плоская с одной стороны и вытянутая – с другой Косоглазие, повышенное внутричерепное давление, судороги, эпилепсия умственная отсталость При тяжёлой форме, регистрирующейся внутриутробно, дети остаются инвалидами
Голопроэнцефалия, Отсутствие или недоразвитие носа в сочетании с близким расположением глаз и «волчьей пастью» Мозг может быть не разделен на полушария или неправильно развит Дети умирают в раннем возрасте или внутриутробно.
Микрофтальмия Недоразвитие глаз Слепота, судороги. У мальчиков могут наблюдаться патологии развития мочеполовой системы Инвалидность
Синдром Тричера Коллинза Неправильная форма черепа. Недоразвитие подбородка, рта и ушей Глухота, судороги, пороки сердца Дети часто умирают от сердечных патологий
Синдром Пьера- Робена Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба Катаракта, неправильное развитие органов, пороки сердца Дети часто умирают или остаются инвалидами
Синдром Крузона Неправильная форма черепа,волчья пасть, уменьшенная средняя часть лица Нарушения зрения, судороги, пороки сердца Может наблюдаться умственная отсталость. У больных родителей велик риск появления потомства, страдающего такой же патологией
Синдром Пьера Робена Недоразвитие нижней челюсти, расщелина неба «волчья пасть» Катаракта, слепота, патологии мочеполовой системы, сердца, неправильное развитие позвоночника, отсутствие конечностей Дети остаются инвалидами и часто даже не могут самостоятельно передвигаться
Болезнь Дауна Недоразвитие носовой кости Пороки сердца, кривошея, неправильное развитие костей, глухота Инвалидность из-за отклонений в умственном развитии
Синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) Увеличение мозговой части черепа и уменьшение — лицевой Неправильное развитие костей. Молочные зубы не сменяются постоянными до 30 лет Интеллект не страдает, но наблюдаются проблемы с суставами и патологии ЛОР-органов
Синдром Шерешевского-Тёрнера Недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение ушей Множественные патологии внутренних органов Дети рано умирают от сопутствующих патологий
Премаксиллярная агенезия Расщелина неба, распластанный нос, широко расставленные глаза Недоразвитие головного мозга Дети умирают сразу после рождения
Макростомия Расщелина лица Недоразвитие челюстей, расщелина неба, глухота, Из-за плохого слуха и трудностей с приемом пищи возможна инвалидность

Особенности изменений плода в фетальном периоде

Увеличение роста плода особенно заметно на 3-5-м месяцах беременности, а массы тела — в последние два месяца. В начале третьего месяца рост головы замедляется, а рост тела ускоряется. На третьем месяце размер головы составляет половину длины тела в сидячем положении (теменно-копчикового размера), на пятом месяце — треть длины тела в стоячем положении (теменно-пяточного размера), а при рождении — 1 / 4 этой длины.

На третьем месяце развитие лица плода становится подобным человеческому. Глаза смещаются с боковой на вентральную поверхность, уши приближаются к своей окончательной позиции. Конечности достигают своей необходимой длины относительно остального тела, хотя нижние конечности остаются короткими и менее развитыми, чем верхние. До 12-й недели в длинных костях и черепе появляются первичные центры окостенения. Внешние половые органы до 12-й недели достигают такого развития, что пол плода можно определить при ультразвуковом исследовании. На 6-й неделе петли кишки вызывают выбухание пупочного канатика («пупочная грыжа»), но до 12-й недели они втягиваются в брюшную полость. Мышечные движения плода слабые и еще не ощущаются матерью.

Увеличение длины и массы тела плода в фетальном периоде

Возраст, нед.Теменно-копчиковый размер, смМасса тела, г
9-125-810-45
13-169-1460-200
17-2015-19250-450
21-2420-23500-820
25-2824-27900-1300
29-3228-30900-1300
33-3631-342200-2900
37-3835-363000-3400

В течение четвертого и пятого месяцев плод быстро растет в длину и в конце первой половины внутриутробной жизни его копчиковой-теменной размер составляет 15 см, а масса плода не достигает 500 г. Плод покрывается нежным волосами — лануго, появляются брови и волосы на голове. Начиная с 20 нед, а иногда и раньше, движения плода четко различаются матерью.

Во второй половине фетального периода масса плода значительно увеличивается, особенно в течение последних двух с половиной месяцев, когда плод набирает массу 50% от массы при рождении.

На 6-м месяце кожа плода имеет красноватый цвет и морщины в связи с нехваткой соединительной ткани. Дыхательная и нервная системы и их координация недостаточно развиты.

В течение последних двух месяцев плод приобретает выраженные округлые контуры вследствие отложения подкожного жира. Кожа покрывается беловатым жировым веществом, которое состоит из продуктов секреции сальных желез.

В конце девятого месяца головка плода имеет наибольшие размеры из всех частей тела, что является важным в связи с тем, что она обычно первой проходит через родильный канал. Масса плода превышает 3000-3400 г, длина от макушки до пят — более 50 см. Половые органы хорошо развиты, яички опущены в мошонку.

Зачем делать УЗИ при беременности и что делать при наличии пороков у плода

Многие тяжелые патологии обнаруживаются на УЗИ плода, даже на первых этапах беременности, когда ещё можно сделать малотравматичный медикаментозный аборт. 

Но даже, если вы готовы родить и воспитывать больного малыша, можно заранее подготовиться. Например, узнать как лечится и лечится ли болезнь, где и как устраняют такие дефекты. Какие осложнения возможны, насколько опасна патология и как она влияет на продолжительность жизни. 

Современная медицина позволяет справиться с многими врожденными пороками. Например, успешно лечатся некоторые пороки сердца, патологии губы и неба. А косолапые детишки занимаются спортом не хуже сверстников. 

Но вот такие страшные проблемы как отсутствие мозга, глаз или почек, конечно же требуют ответственного подхода женщины к будущему малыша. Здесь нужно подумать в первую очередь не о себе, а о нем, сможет ли он жить с такими патологиями, кто будет о нем заботиться, если не смогут родители. Но в любом случае делать или нет аборт, должна решать только мать.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий