Синдром дисплазии соединительной ткани

Классификация

Классификация ДСТ — один из самых дискуссионных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И. Кадурина выделяет MASS-подобный фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. «Марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «Элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.

Лечение дисплазии

На сегодняшний день медицина не располагает методами, которые могли бы позволить пациентам навсегда избавиться от всех проявлений дисплазии зубов. Основной целью лечения данной патологии является максимальное сохранение твердых зубных тканей от разрушения путем проведения следующих лечебных манипуляций:

  • пломбирования;
  • реминерализирующей терапии;
  • художественной реставрации зубов;
  • витаминотерапии.

При отсутствии ожидаемого эффекта от проводимого лечения, а также при существенной убыли твердых зубных тканей производится протезирование зубов с использованием самых современных и эффективных протезных приспособлений.

Не затягивайте с лечением, обращайтесь в круглосуточную стоматологию «А.Дент» и наши врачи окажут вам достойное лечение.

Симптомы дисплазии

Основные проявления дисплазии дентина и эмали наблюдаются при таких стоматологических заболеваниях, как:

  • несовершенный дентиногенез;
  • синдром Стентона-Капдепона;
  • несовершенный амелогенез.

Синдром Стентона-Капдепона

Болезнью или синдромом Стентона-Капдепона называют наследственное нарушение формирования тканей эмали и дентина. Основными симптомами данной патологии являются:

  • прорезывание зубов, имеющих естественный оттенок и форму, и последующее изменение цвета их эмали на серый;
  • постепенное разрушение и скалывание зубной эмали;
  • ранняя, стремительно прогрессирующая стираемость дентина;
  • просвечивание контуров зубной полости сквозь дефекты дентина;
  • снижение чувствительности пульпы.

Коренные зубы при болезни Стентона-Капдепона подвержены разрушению и истиранию в меньшей степени, чем молочные. В некоторых случаях заболевание и вовсе протекает бессимптомно, при этом зубы находятся в отличном состоянии и выглядят практически здоровыми.

Несовершенный дентиногенез

Несовершенным дентиногенезом называют патологию, характеризующуюся нарушением процесса формирования слоя твердой зубной ткани, расположенного под эмалью (дентина). По статистике, данное заболевание обнаруживается у одного из 8000 младенцев, при этом у девочек его диагностируют чаще.

В зависимости от симптоматики, выделяют 4 формы несовершенного дентиногенеза:

  • I типа (заболевание выступает в качестве одного из симптомов врожденного нарушения костеобразования, а его основными признаками, помимо дисплазии зубов, являются ломкость костей, изменение формы среднего уха и окрашивание глазных склер в голубой цвет);
  • II типа (основные признаки патологии – опалесценция (просвечивание) зубов, изменение естественного цвета эмали на мутно-серый, повышенная истираемость зубов в зоне смыкания зубных рядов);
  • корневая дисплазия (малая развитость или полная закупорка зубных корней, раннее расшатывание и выпадение зубов, минимальное отличие оттенка зубных коронок от естественного);
  • коронковая дисплазия (просвечивание зубной эмали, частое травмирование кровеносных сосудов пульпы, сопровождающееся небольшими местными кровотечениями, окрашивание зубов в янтарный или коричневато-серый цвет продуктами распада крови).

Несовершенный амелогенез

В свою очередь, несовершенным амелогенезом называют нарушение процесса эмалеобразования, приводящее к изменению оттенка и полной или частичной утрате зубных тканей.

В зависимости от клинической картины, выделяют 4 подвида данной патологии:

  • 1 тип (эмаль приобретает коричневый или желтый оттенок сразу после появления зубов, наблюдается неровность дентинно-эмалевого соединения);
  • 2 тип (спустя 1-3 года после появления первых зубов эмаль приобретает коричневый оттенок, становится шероховатой, матовой, покрывается трещинами);
  • 3 тип (в момент прорезывания зубы покрыты тонкой белой эмалью, которая быстро исчезает, обнажая дентин);
  • 4 тип (при прорезывании зубы покрыты матовой, меловидной эмалью, которая легко отделяется от дентина при механическом воздействии).

Чувствительность пульпы при дисплазии зубов обычно существенно снижена. Поэтому болевые ощущения у лиц, страдающих от этого заболевания, в основном бывают обусловлены не повышенной чувствительностью зубов, а травмированием десен острыми краями поврежденных коронок.

Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани

Признаки дисплазии соединительной ткани столь многолики, что пациенты с данной патологией могут наблюдаться одновременно несколькими специалистами поликлиники – кардиологом, неврологом, окулистом, отоларингологом и др. Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Что же такое дисплазия соединительной ткани?

Дисплазия соединительной ткани – это состояние, при котором имеет место врожденное нарушение строения и функции соединительной ткани.

Степень распространенности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) в общей популяции людей на сегодняшний день не известна, поскольку данные, приводимые в научной литературе, варьируют в широком диапазоне (от 14 до 85 %). Но специалисты считают, что эта патология имеет преимущественно женское лицо и передается по наследству.

Все дело в коллагене.

По своей значимости соединительная ткань занимает в организме особое место, составляя около 50% всей массы тела. Распространенная по всему организму соединительная ткань представлена в дерме кожи, подкожной клетчатке, сухожилиях, связках, суставных хрящах, межпозвонковых дисках, костях, клапанах сердца, кровеносных сосудах, дентине и эмали зубов, в структурах глаза и т.д. Нет ни одного органа и системы, которые не содержали бы основные структурные элементы соединительной ткани. А болезнь возникает из-за молекулярных изменений структурных элементов соединительной ткани, преимущественно коллагена.

Каковы же симптомы дисплазии соединительной ткани?

Уважаемому читателю, вероятно, хорошо эти признаки знакомы. Это

  • боли в спине,
  • гиперподвижность суставов,
  • суставные боли,
  • плоскостопие,
  • растяжки на коже,
  • варикозное расширение вен,
  • близорукость,
  • боль в грудной клетки,
  • сердцебиение,
  • лабильность пульса и артериального давления,
  • дыхательные расстройства,
  • косметические дефекты и др.

И задача врача общей практики за частной симптоматикой увидеть системную патологию.

Пролапс митрального клапана

В настоящее время наиболее изученным проявлением синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является пролапс митрального клапана (ПМК)

Проблема ПМК привлекает к себе пристальное внимание врачей из-за большой частоты в популяции и повышенного риска развития серьезных осложнений. Большинство исследователей предполагают, что в развитии ПМК наряду со «слабостью» соединительной ткани немаловажную роль играет дефицит магния

С дефицитом магния связывают полиморфизм и выраженность клинической симптоматики у этих пациентов. Поэтому лечение магнием рассматривается как специфическая, учитывающая генез заболевания, терапия ПМК.

Поэтому раннее выявление отклонений от нормы и профилактические мероприятия, направленные на коррекцию нарушений, способствуют благоприятному прогнозу.

Терминология

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

История

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии).

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера.

Классификация

Классификация ДСТ — один из самых дискуссионных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И. Кадурина выделяет MASS-подобный фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. «Марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «Элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ.

История

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии).

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера.

Терминология

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий