Причины и симптомы синдрома Дауна
Синдром Дауна признаки:
- Так называемое «плоское лицо».
- Укорочение черепа.
- Характерный «монголоидный» разрез глаз.
- Открытый рот.
- Плоская переносица и короткий нос.
Набор характерных черт, который включает более 20 параметров, не дает основания для постановки точного диагноза. Это возможно только после анализа крови на кариотип.
Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. В норме, когда происходит зачатие ребенка, соединяются 23 материнских хромосомы и 23 отцовских. Но в некоторых случаях один из родителей передает ребенку не 23, а 24 хромосомы. Почему так происходит на сегодняшний день, установить не удалось. На 500-800 младенцев рождается 1 с синдромом Дауна. Ученые не нашли причинно-следственной связи между генетическим сбоем и образом жизни, социальным статусом, регионом проживания, состоянием здоровья, этнической принадлежностью родителей. Известно только одно – чем старше родители, тем больше вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна. Однако большую роль играет все-таки возраст матери:
- У женщин до 25 лет вероятность родить особенного ребенка – 1 к 1400.
- В возрасте до 30 лет у 1 из 1000 женщин рождается ребенок с синдромом Дауна.
- В 35 риск возрастает до 1 шанса из 350.
Женщины, которые беременеют в 49-50 и старше лет могут родить ребенка с такой генетической аномалией с вероятностью 1 к 12.
Помимо возраста родителей факторы риска – это близко-родственные браки и возраст, в котором рожала бабушка по материнской линии.
Тяжело таскать
Даша Болохонцева:
— Первый год жизни разница между ребёнком с синдромом Дауна и обычным ребенком не так велика (к моменту рождения Верочки у Даши было уже двое нормотипичных детей 10 и 12 лет – прим. Ред.). Бывают же дети, которые начинают ходить и говорить позже. Но дальше разница нарастает.
Верочка пошла в год и восемь, мои старшие дети пошли к году. С Верой было тяжело просто потому, что тяжело таскать. Она поздно села, заговорила только после трёх лет.
Мы ходили в бассейн – просто потому, что все мои дети туда ходили
И был массаж – потому что я понимала, как важно развивать мышцы. Но всё равно очень долго были эти руки-тряпочки, и эта голова, которая не держалась, как бывает у обычного младенца в месяц-два
А тут – проходит четыре месяца – а руки вялые.
Года в два у нас был период, когда слюни текут, и язык в рот не помещается. Как говорится, «язык большой, а рот маленький». Помог логопед, упражнения и массаж лица.
Специальные упражнения Вера делает до сих пор.
Диагностика
Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:
- олигофрения;
- сниженный тонус мышц тонус;
- плоское лицо;
- монголоидный разрез глазных щелей;
- трисомия по 21-й хромосоме.
Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.
Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:
- укорочение трубчатых костей;
- увеличенная шейная складка;
- атрезия двенадцатиперстной кишки;
- гидроцефалия;
- многоводие;
- внутриутробная задержка развития плода;
- фетоплацентарная недостаточность.
Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.
С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.
Какие методы реабилитации помогут развитию ребенка с синдромом Дауна?
В первую очередь – комплексная реабилитация командой специалистов, а не массаж и лечебная физкультура без определенной цели.
- Физическая терапия, чтобы научить ребенка правильно двигаться;
- Эрготерапия, чтобы он мог начать играть и самостоятельно за собой ухаживать;
- Дефектолог-логопед, чтобы ребенок начал говорить и писать;
- Психолог, чтобы научить правильно общаться с родителями и другими людьми.
Врач проведет обследование ребенка, поможет выявить встречающиеся при синдроме Дауна проблемы с сердцем, позвоночником, стопами и сосудами.
Истории пациентов с синдромом Дауна
Агрессия у ребенка с синдромом Дауна: история Зины
В клинике Альмадея есть полная команда таких специалистов, которая проводит диагностику проблем здоровья при синдроме Дауна, составляет и проводит программу реабилитации.
Введите раннюю поддержку!
После занятия Верочку отпустили погулять на площадке у ЦЛП. Ребёнок дорвался до качелей
Даша Болохонцева:
— Вначале сложно было с неврологами и медсёстрами, которые к нам приходили. Не все сразу понимали, что ребёнок особый, и начиналось: «Ой, что же вы, мамочка, ребёнком не занимаетесь?!»
Грамотных врачей очень сложно найти. Многие из них начинают нагнетать: «Ой, у неё ноги так разваливаются, так быть не должно!» Ну, почему не должно-то? Синдром Дауна (стандартная форма), пониженный тонус, всё объяснимо.
Меня не обижает ни слово «даун», ни слово «инвалид», но очень обижает безграмотность медиков.
Ну, не знаешь ты про диагноз, – не говори ничего, пойди почитай, в следующий раз встретимся. Сейчас мне кажется, идеальная фраза, которую врач может сказать про синдром Дауна: «Не переживайте, мамочка! Все дети растут».
Мозаицизм – общая характеристика
Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания.
Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки. Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику.
Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.
Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются.
Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов.
Изгои общества?
В среднем в Новосибирской области ежегодно рождаются 25 малышей с синдромом Дауна – врождённым нарушением развития, причина которого – всего одна лишняя хромосома.
– Татьяна Павловна, сейчас существуют современные методики диагностирования развития плода. Но дети с синдромом Дауна всё равно рождаются. Почему?
Татьяна Есипова Фото: Из личного архива
– Пока ещё не существует 100-процентной диагностики пороков развития плода, поэтому и рождаются «особенные» дети. За границей есть случаи, когда «солнечные» дети, как их ещё называют, становятся известными актёрами или моделями. В России же пока им приходится преодолевать многие трудности, чтобы просто жить в обществе.
– Уполномоченная по правам ребёнка в регионе рассказала шокирующий случай: родители детей в одном из детсадов Новосибирска обратились к омбудсмену с просьбой убрать ребёнкас синдромом Дауна из группы. Родители боятся такого «соседства»?
– Эта история – сегодня скорее исключение, отношение детям с синдромом Дауна всё-таки в последние годы становится лучше. Вместе с уполномоченной по правам ребёнка Любовью Зябревой мы выехали в детский сад, посмотрели на месте, как чувствует, как ведёт себя там ребёнок, как относятся к нему другие дети. Он спокойно играл с остальными детьми, никаких опасений его поведение не вызывало. Дети оказались добрее взрослых, они приняли ребёнка в своё общество. Это был конфликт взрослых.
Родители обычных детей, как правило, встречают особенного ребёнка настороженно – вдруг он агрессивный или не понимает, что делает, – может взять и просто так ударить. А мама особенного ребёнка обижается и воспринимает всё в штыки. Её можно понять – она всю жизнь находится в напряжении, чувствует себя гонимой в обществе. Можно, конечно, просто отдать ребёнка в коррекционный детский сад, где развиваться с точки зрения социализации он будет хуже. Но я советую мамам таких детей не бояться, а встретиться с родителями и воспитателями, поговорить, объяснить ситуацию, рассказать, что их малыш не опасен, что он, наоборот, очень добрый и открытый. И относиться к нему нужно как ко всем остальным.
– Но родители здоровых детей рассуждают просто – а зачем моему ребёнку нужно общаться с детьми, которые имеют отклонения?
Статья по теме
Инвалидность ментальности: Почему общество приняло «позицию страуса»?
Влияние хромосомных аномалий на развитие зиготы
Хромосомные аномалии зиготы проявляются как правило уже в первые недели развития. Выяснение конкретных проявлений каждой аномалии сопряжено с целым рядом трудностей.
Во многих случаях установление срока беременности при анализе материала выкидышей крайне затруднено. Обычно сроком зачатия считается 14-й день цикла, но у женщин с невынашиванием беременности часто бывают задержки цикла. Кроме того, очень трудно бывает установить дату “смерти” плодного яйца, поскольку от момента гибели до выкидыша может пройти много времени. В случыае триплоидии этот период может составить 10—15 недель. Применение гормональных препаратов может еще более удлиннить это время.
С учетом этих оговорок, можно сказать, что чем меньше срок беременности на момент гибели плодного яйца, тем выше частота хромосомных аберраций. Согласно исследованиям Кризи и Лоритсена, при выкидышах до 15 недель беременности частота хромосомных аберраций составляет около 50%, при сроке 18 — 21 неделя — около 15%, при сроке более 21 недели — около 5—8%, что примерно соответствует частоте хромосомных аберраций в исследованиях перинатальной смертности.
Детство и другие дети
Когда дочка была маленькой, то с ней все играли, никто ее не обижал. В школе тоже проблем с этим не возникало. Но был единственный случай. Насте 10 лет. К нам на дачу пришли соседские ребятишки. Буквально через несколько минут они убежали. Через время я зашла в комнату, а дочка сидит там одна и плачет. Спросила ее: «Тебя обидели?». Она кивнула, что да. Тогда я успокоила ее и сказала, что она у меня самая лучшая и что не надо играть с этими ребятами.
Сейчас у нее есть друзья и подружки, с которыми мы часто встречаемся и общаемся. На других она даже не обращает внимания.
Ребенок должен чувствовать любовь близких, тогда ему все будет нипочем!
Самостоятельность
Сейчас Настя все делает сама: умывается, подмывается, чистит зубы, заправляет постель, наводит порядок в своей комнате, переодевается, аккуратно складывает и вешает свою одежду, кушает, моет за собой посуду. И обязательно благодарит меня, когда мне нужно куда-нибудь уйти и я оставляю ей обед: она его разогревает и ест.
У дочери есть понимание, что можно делать, а что нельзя. Хотя, конечно, не все так гладко: не могу, к примеру, отучить Настю громко смеяться на улице.
Она различает своих и чужих людей. Со знакомыми всегда здоровается и прощается, а незнакомым говорит «здравствуйте» только в ответ на их приветствие.
Но самостоятельно сходить в магазин Настя не сможет, потому что не умеет считать деньги. А вот вынести мусор она сама смогла бы: знает, как набрать потом номер квартиры на домофоне, на какой этаж нужно подняться на лифте. Правда, пока в этом не было необходимости, потому что мусор обычно выбрасываем, когда выходим куда-то вместе.
Трудности переходного возраста
Даша Болохонцева:
— Я привыкаю потихонечку отпускать Веру от себя. Бывает очень страшно.
Однажды я ушла на молочную кухню и задержалась. Вера открыла окна на десятом этаже, «чтобы пойти к маме», правда, догадалась выбросить сначала куклу, посмотрела, как та летит, и не стала прыгать.
После этого эксперименты по самостоятельности я на какое-то время прекратила.
На даче Вера сама ходила в магазин, но там всё близко. После этого в городе я стала пытаться оставить её ненадолго на детской площадке. Оба раза такие эксперименты проваливались, потому что находились сердобольные люди, которые брали ребёнка и шли искать маму.
Может быть, так происходило потому, что внешне до недавнего времени Вера выглядела совсем как малышка. Но всё-таки, если вы волнуетесь за «брошенного» ребёнка, не уводите его никуда «искать маму», лучше встаньте рядом с ним и просто ждите.
Ещё мне было бы важно разъяснить Вере вопросы, связанные с половым воспитанием. Потому что она уже влюбляется, и в неё тоже
Плюс я недавно была беременна, и наша любимая учительница тоже ждёт ребёнка.
Вере невероятно интересен живот, в котором живет малыш и она в это играет. И мне хочется, чтобы эти темы у неё в голове улеглись. Это сложно, я сама на такие темы говорить не умею. Мы купили специальную книжку, но отличия мальчиков и девочек Веру пока не заинтересовали.
Фото: Павел Смертин
Психомоторное и умственное развитие
Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:
- снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
- гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
- проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
- деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.
Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.
Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.
Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.
Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.
Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.
Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.
Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.
В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.
Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.
Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.
Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.
«Родители не должны инфантилизировать детей с СД»
На просьбу: «Здесь два человека с одинаковыми именами, если встать между ними, можно загадать желание, только вслух не говори», — Вера делает вот такое лицо и громко произносит: «Мороженое»
Алёна Легостаева:
— У ребёнка с СД, как правило, не очень хорошо с личными границами.
В маленьком ребёнке желание со всеми обниматься выглядит милым; часто родители и даже педагоги это поощряют. Но то, что в детстве можно списать на «солнечность», в подростковом возрасте уже создает проблемы.
С одной стороны, такой подросток позволяет делать со своим телом многие манипуляции, которые он должен бы уже делать сам, – переодевать, выполнять гигиенические процедуры. С другой стороны, такой человек может позволить себе «потрогать» постороннюю женщину, начать с ней обниматься.
Мировой опыт показывает, что несоблюдение личных границ у людей с СД – это не фатальные особенности диагноза, просто их этому не учили, хотя научить можно.
Ребёнку с Даун-синдромом нужно очень чётко объяснить, что есть люди близкие, а есть посторонние и даже опасные.
Надо помочь им научиться выражать свои эмоции социально приемлемым способом. («Я вижу, что ты рад Маше. Но давай не будем сразу обниматься с ней, вдруг ей это не понравится. Протяни сначала руку»).
Чтобы быть принятым в общество, человек с СД также должен уметь сам заботиться о своем внешнем виде, знать правила поведения за столом, в общественных местах.
В школе ребенок с СД должен уметь приготовить своё рабочее место, сложить вещи в портфель, убирать одежду в шкафчик, как это делают другие дети. И если рядом с ребёнком постоянно находится взрослый, который делает эту работу за него, в школе такому ребёнку будет сложно.
У ребёнка с синдромом Дауна должны быть домашние обязанности – помыть посуду, убрать кровать, разложить по местам покупки, которые мама принесла из магазина.
Большая проблема в отношении людей СД – инфантилизация, когда ко взрослому человеку относятся так, будто он всё ещё ребёнок. Хотя на самом деле ребёнок с СД должен постепенно усвоить все формальные нормы поведения, не говоря уже о взрослых.
Люди с СД общительны, нередко их любовь к общению внешне выглядит как способность к демонстративным искусствам – игре в театре, танцам. Поэтому родители начинают развивать именно эту сторону. Но, если подумать, все дети и пляшут, и поют, но не у всех это становится профессией. У человека с ментальными нарушениями тоже надо воспитывать ответственность, умение обслуживать себя, в том числе, обеспечивать себя материально.
Причём, если мы хотим, чтобы в будущем человек с синдромом Дауна работал, начинать учить его ответственности нужно не в 16 лет, когда он знакомится с будущим работодателем, а в пять.
Патологическая анатомия
При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных долей; уменьшение боковых желудочков; борозды и извилины мозга слабо дифференцированы. В части случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологическое исследование выявляет нарушение дифференциации нервных клеток и недостаточную миелинизацию нервных волокон головного и спинного мозга.
Почти все железы внутренней секреции, особенно щитовидная железа, кора надпочечников и половые железы, гипопластичны. Внутренние органы уменьшены в размерах. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньших размеров. Часты врожденные пороки сердца.
Учите глаголы!
Татьяна Нечаева
— Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова – гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300.
Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения («ав-ав» вместо «собака»). Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь.
Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают. При этом у детей с СД очень развита жестовая речь – всё, что дети не могут сказать, они показывают
При этом у детей с СД очень развита жестовая речь – всё, что дети не могут сказать, они показывают.
Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест – это мостик к связной речи.
Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать.
Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить. Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора («хочешь яблоко или грушу?»).
Помоги своему ребенку
Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата
Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.
Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.
Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.
Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:
- развитие равновесия и внимания;
- придает уверенности в себе;
- тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности.
Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:
Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы.
Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить.
Животное должно быть без седла и подков.
Не рекомендуется кататься по асфальту
Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.
К другим способам терапии относят:
- назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы;
- консультации психолога и психотерапевта;
- диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса;
- постоянное наблюдение у узких специалистов.
Мамина помощь в развитии
Я думаю, что каждая мама такого ребенка испытывала шок и депрессию, плакала в подушку, а потом брала себя в руки. Самое главное — нужно научиться не стесняться своего ребенка, любить его и заботиться о нем, а также много заниматься с ним и разговаривать. Я почти с рождения комментировала дочери все свои действия. Например, говорила: «Сейчас мы надеваем кофточку/колготки». А еще уточняла, какого они цвета. Это ведь тоже своего рода занятия.
Я никогда не стеснялась своей дочери, поэтому везде с ней ходила: в песочницу, театры, цирк, детские комнаты, на детские площадки и праздники. Также всегда брали Настю с собой в отпуск. Мы с мужем воспитывали ее как обычного ребенка и старались учить наглядными примерами.
Когда Настя была еще маленькой, то кроме внешних отличий, она практически не отличалась от сверстников, но это достигается, если с такими детками заниматься. Дело в том, что с возрастом отставание в развитии становится более заметным
Многие родители, видя, что их ребенок развивается, могут расслабиться и меньше уделять внимание занятиям с ним
А важно не останавливать этот процесс. У детей с синдромом Дауна есть определенные возрастные периоды, когда они могут остановиться в развитии или вообще сделать «шаг назад»
А подростковый же период у таких ребят еще более сложный, чем у здоровых
У детей с синдромом Дауна есть определенные возрастные периоды, когда они могут остановиться в развитии или вообще сделать «шаг назад». А подростковый же период у таких ребят еще более сложный, чем у здоровых.
Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать
Татьяна Нечаева:
— При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам.
При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность – такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает».
У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться. Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями.
У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли – учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке.
Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее. Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются
Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения
Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения.
Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух
Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше – попытаться сделать самому
Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках.
Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена.
Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке
Мама всё время переживала, что в день съёмки Вера выбрала слишком «концептуальные» колготки. Но одевается дочка сама — это закон
Даша Болохонцева:
— В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую. Вера пошла на неполный день.
По закону наш диагноз – конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо.
Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него – такие особенности».
И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет – то я стала бы пробовать другие сады.
При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована. Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью?»
Конечно, учителя не подготовлены. В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники – кроме слова «имбецил», там не было ничего.
Часть предметов – чтение, труд, физкультуру – Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы – по тому же окружающему миру – под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается. К девяти годам Вера считает до двадцати.
Профилактика Синдрома Дауна
Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:
- возраст беременной более 35 лет;
- у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.
Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.
Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.
